Mutation spectrum of homogentisic acid oxidase (HGD) in alkaptonuria

Author:

Vilboux Thierry,Kayser Michael,Introne Wendy,Suwannarat Pim,Bernardini Isa,Fischer Roxanne,O'Brien Kevin,Kleta Robert,Huizing Marjan,Gahl William A.

Publisher

Wiley

Subject

Genetics (clinical),Genetics

Reference63 articles.

1. NTBC and alkaptonuria;Anikster;Am J Hum Genet,1998

2. Mutation and polymorphism analysis of the human homogentisate 1, 2-dioxygenase gene in alkaptonuria patients;Beltran-Valero de Bernabe;Am J Hum Genet,1998

3. Analysis of alkaptonuria (AKU) mutations and polymorphisms reveals that the CCC sequence motif is a mutational hot spot in the homogentisate 1,2 dioxygenase gene (HGO);Beltran-Valero de Bernabe;Am J Hum Genet,1999

4. Mutational analysis of the HGO gene in Finnish alkaptonuria patients;Beltran-Valero de Bernabe;J Med Genet,1999

5. Ueber das Alcapton (About the alcaptons);Bödeker;Z Rat Med,1859

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