Mutation and Polymorphism Analysis of the Human Homogentisate 1,2-Dioxygenase Gene in Alkaptonuria Patients

Author:

Beltrán-Valero de Bernabé D.,Granadino B.,Chiarelli I.,Porfirio B.,Mayatepek E.,Aquaron R.,Moore M.M.,Festen J.J.M.,Sanmartí R.,Peñalva M.A.,Rodríguez de Córdoba S.

Publisher

Elsevier BV

Subject

Genetics(clinical),Genetics

Reference13 articles.

1. The molecular basis of alkaptonuria;Fernández-Cañón;Nat Genet,1996

2. Molecular characterization of a gene encoding a homogentisate dioxygenase from Aspergillus nidulans and identification of its human and plant homologues;Fernández-Cañón;J Biol Chem,1995

3. The incidence of alkaptonuria: a study in clinical individuality;Garrod;Lancet,1902

4. The Croonian Lectures on Inborn Errors of Metabolism, lecture II: alkaptonuria;Garrod;Lancet,1908

5. Molecular defects in alkaptonuria;Gehrig;Cytogenet Cell Genet,1997

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