Analysis of Alkaptonuria (AKU) Mutations and Polymorphisms Reveals that the CCC Sequence Motif Is a Mutational Hot Spot in the Homogentisate 1,2 Dioxygenase Gene (HGO)

Author:

Beltrán-Valero de Bernabé D.,Jimenez F.J.,Aquaron R.,Rodríguez de Córdoba S.

Publisher

Elsevier BV

Subject

Genetics(clinical),Genetics

Reference18 articles.

1. Mutation and polymorphism analysis of the human homogentisate 1, 2-dioxygenase gene in alkaptonuria patients;Beltrán-Valero de Bernabé;Am J Hum Genet,1998

2. Influence of neighboring base sequence on the distribution and repair of N-ethyl-N-nitrosourea-induced lesions in Escherichia coli;Burns;Cancer Res,1988

3. The mutational spectrum of single base-pair substitutions causing human genetic disease: patterns and predictions;Cooper;Hum Genet,1990

4. The nature and mechanisms of human gene mutation;Cooper,1995

5. The molecular basis of alkaptonuria;Fernández-Cañón;Nat Genet,1996

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