Pathogenic variants in KCNQ2 cause intellectual deficiency without epilepsy: Broadening the phenotypic spectrum of a potassium channelopathy

Author:

Mary Laura1ORCID,Nourisson Elsa1,Feger Claire1,Laugel Vincent2,Chaigne Denys2,Keren Boris34,Afenjar Alexandra5,Billette Thierry6,Trost Detlef7,Cieuta‐Walti Cécile8,Gerard Bénédicte1,Piton Amélie19,Schaefer Elise10

Affiliation:

1. Laboratoire de Diagnostic Génétique Hôpitaux Universitaires de Strasbourg Strasbourg France

2. Service de Neuropédiatrie Hôpitaux Universitaires de Strasbourg Strasbourg France

3. Département de Génétique, Centre de Référence des Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, Groupe de Recherche Clinique "Déficiences Intellectuelles et Autisme," Université Pierre et Marie Curie Hôpital de la Pitié‐Salpêtrière Paris France

4. Institut du Cerveau et de la Moelle Épinière Sorbonne Universités, Université Pierre et Marie Curie (Université Paris 06), UMRS 1127, INSERM U 1127, CNRS UMR 7225 Paris France

5. Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, Département de Génétique et Embryologie Médicale, Hôpital Trousseau Sorbonne Universités Paris France

6. Assistance Publique‐Hôpitaux de Paris, Service de Neuropédiatrie Hôpital Armand Trousseau Paris France

7. Laboratoire Cerba Saint‐Ouen‐l'Aumône France

8. CIUSSS de l'Estrie‐CHUS Université de Sherbrooke Québec Canada

9. Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), CNRS UMR‐7104, Inserm U964 Université de Strasbourg Strasbourg France

10. Service de Génétique Médicale Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Institut de Génétique Médicale d'Alsace Strasbourg France

Publisher

Wiley

Subject

Genetics(clinical),Genetics

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