Çocuk Ailesel Akdeniz Ateşi Hastalarında MEFV Mutasyonlarının Dağılımı: Türkiye’nin Güneydoğusunda Tek Merkezli Çalışma

Author:

BİNİCİ Mahir1,TEKEŞ Selahaddin1,BALKAN Mahmut1,ORAL Diclehan1,YÜCEL İlyas1,TUNÇ Şaban1

Affiliation:

1. DİCLE ÜNİVERSİTESİ

Abstract

Amaç: Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF), Akdeniz'de yaşayan etnik gruplarda (Türkler, Araplar, Yahudiler ve Ermeniler) görülen resesif geçişli otoinflamatuvar bir hastalıktır. Farklı coğrafi bölgelerde ve etnik gruplarda FMF’ deki MEFV mutasyon değişimi farklılık göstermektedir. Bu çalışmada, son yıllara ait mutasyon dağılımını belirleyerek bölgemizdeki MEFV mutasyon dağılım verileri ile ülke geneli ve diğer bölgelerin mutasyon dağılımını karşılaştırmayı amaçladık. Yöntemler: Merkezimize sevk edilen FMF klinik semptomları tespit edilen 286 hastanın moleküler test sonuçlarını değerlendirdik. Moleküler analiz için hastaların, pyrosequencing yöntemi kullanılarak MEFV genindeki 22 yaygın mutasyon analizi yapıldı. Bulgular: 286 hastanın genetik analizi sonucu; 74 (%25,87) hastanın 27’sinin homozigot (%9,44),47’ sinin bileşik heterozigot (%16,44) mutasyona sahip olduğunu, 212'sinin (%74,13) isesadece tek bir mutasyon taşıdığını ortaya koydu. Allel frekansları göz önüne alındığında en yaygın mutasyonlar; E148Q (%32,50), M694V (%26,94), V726A (%10,83), R761H (%10,83), M680I (G>C) (%6,11) ve P369S (%5,56) şeklindedir. Sonuç: Bu tek merkezli çalışmada, Türkiye'nin güneydoğusundaki çocuk FMF hastalarından elde edilen yaygın MEFV gen mutasyonlarının sıklıkları hakkında bilgi verdik. Hastaların yaklaşık yarısı alellerinde en az bir E148Q veya M694V mutasyonu taşıyordu. Bölgemizdeki verileri ülke geneli ve Ege bölgesi ile karşılaştırdığımızda en sık rastlanan mutasyon açısından farklılıklar olduğu gözlenmektedir. Çalışma sonuçlarımız ülkemizin Güneydoğu Anadolu Bölgesinde yapılan önceki çalışmalarla karşılaştırıldığında, mutasyon oranları arasında farklılıklar olduğu gözlemlenmektedir. Bu çalışmayla bölgemizdeki FMF hastalarının mutasyon dağılımlarının güncel verileri elde edilerek literatüre katkıda bulunulmuştur.

Publisher

Dicle Medical Journal/Dicle Tip Dergisi

Subject

General Earth and Planetary Sciences,General Engineering,General Environmental Science

Reference4 articles.

1. 1.Hageman IMG, Visser H, Veenstra J et al. FamilialMediterranean Fever (FMF): a single centreretrospective study in Amsterdam. Neth J Med 2019;77.5: 177-82.

2. 2.Turkish FMF StudyGroup. Familial Mediterraneanfever (FMF) in Turkey: results of a nation widemulticenter study. Medicine 2005; 84.1: 1-11.

3. 3.Gutierrez MJ, Lapidus SK. SystemicAutoinflammatory Diseases: A Growing Family ofDisorders of Overlapping Immune Dysfunction.Rheumatic Disease Clinics 2022; 48.1: 371-95.

4. 4.Marmarali A. Garip bir karin sendromu. Turk TipCemyMecm 1946; 12: 436–43.

Cited by 2 articles. 订阅此论文施引文献 订阅此论文施引文献,注册后可以免费订阅5篇论文的施引文献,订阅后可以查看论文全部施引文献

1. MEFV Gene Mutations in Familial Mediterranean Fever Patients: Erzincan Experience;Erzincan Üniversitesi Fen Bilimleri Enstitüsü Dergisi;2024-08-31

2. SİVAS’TAKİ AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ HASTALARININ MEFV GEN MUTASYONLARI BAKIMINDAN DEĞERLENDİRİLMESİ;Kırıkkale Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi;2023-08-31

同舟云学术

1.学者识别学者识别

2.学术分析学术分析

3.人才评估人才评估

"同舟云学术"是以全球学者为主线,采集、加工和组织学术论文而形成的新型学术文献查询和分析系统,可以对全球学者进行文献检索和人才价值评估。用户可以通过关注某些学科领域的顶尖人物而持续追踪该领域的学科进展和研究前沿。经过近期的数据扩容,当前同舟云学术共收录了国内外主流学术期刊6万余种,收集的期刊论文及会议论文总量共计约1.5亿篇,并以每天添加12000余篇中外论文的速度递增。我们也可以为用户提供个性化、定制化的学者数据。欢迎来电咨询!咨询电话:010-8811{复制后删除}0370

www.globalauthorid.com

TOP

Copyright © 2019-2024 北京同舟云网络信息技术有限公司
京公网安备11010802033243号  京ICP备18003416号-3