Affiliation:
1. Erzincan Binali Yıldırım Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik AD
2. Sivas Numune Hastanesi, Tıbbi Genetik Bölümü
Abstract
Amaç: Ailesel Akdeniz Ateşi, MEFV genindeki mutasyonların yol açtığı otozomal resesif geçişli otoinflumatuar multisistemik genetik bir hastalıktır. Ülkemizde sık görülen bir hastalık olmakla birlikte hastalığa sebep olan mutasyonların tipi ve sıklıkları bölgesel olarak farklılık göstermektedir. Bu çalışmada, ilimizde Ailesel Akdeniz Ateşi ön tanısı alan hastalarda MEFV geni mutasyonlarının tiplerinin ve sıklıklarının belirlenmesi amaçlanmıştır.
Gereç ve Yöntemler: Ailesel Akdeniz Ateşi ön tanısı ile Tıbbi Genetik kliniğimize yönlendirilen 495 hasta çalışmaya dahil edildi. Real-Time PCR yöntemi ile MEFV geninde sık görülen mutasyonlar açısından analiz edilen hastaların bulguları retrospektif olarak değerlendirildi.
Bulgular: Çalışmaya dahil edilen hastaların %44.4’ünde MEFV geninde mutasyon saptanırken %55.6’sında ise araştırılan bölgelere ilişkin mutasyon saptanmadı. En sık saptanan genotiplerin frekans yüzdeleri incelendiğinde; M694V/- (%47.40), V726A/- (%15.90), M680I(C)/- (%9.99); alellerin frekans yüzdeleri ise M694V (%52.8), V726A (%16.8), M680I(C) (%13.6) olarak tespit edildi.
Sonuç: Çalışmanın sonuçları Ailesel Akdeniz Ateşi hastalarında görülen MEFV geni mutasyonlarındaki heterojeniteyi desteklemektedir. MEFV geninde saptanan mutasyon tipleri ve sıklıkları bakımından minör farklılıklar gözlense de elde edilen bulgular Türk popülasyonunda gerçekleştirilen diğer çalışmaların sonuçları ile uyumludur. İlimizdeki Ailesel Akdeniz Ateşi hastalarının genotip dağılımlarının güncel verileri literatüre katkı sağlayacaktır.
Publisher
Kirikkale Universitesi Tıp Fakultesi Dergisi
Reference16 articles.
1. Taşdemir P. Konya Bölgesi’nde MEFV Gen mutasyonlarının sıklığı ve dağılımı. Bozok Tıp Dergisi. 2018;8(3):35-9.
2. Yeşi̇lada E, Savaci S, Yüksel Ş, Gülbay G, Otlu G, Kaygusuzoğlu E. Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF) düşünülen olgularda MEFV gen mutasyonları. İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi. 2005;12(4):235-8.
3. Yıldırımkaya MM, Erden G, Torun GO, Uğuz N, Bal C. Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF) düşünülen olgularda MEFV gen mutasyonları sıklığının incelenmesi. Türk Hijyen ve Deneysel Biyoloji Dergisi. 2008;65(1):1-5.
4. Düzkale Teker N, Öz Ö. Ailevi Akdeniz Ateşi hastalarında MEFV geninin NGS ile analizi: Tek merkez deneyimi. Harran Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi. 2020;17(3):454-9.
5. Binici M, Tekeş S, Balkan M, Oral D, Yücel İ, Tunç Ş. Çocuk Ailesel Akdeniz Ateşi hastalarında MEFV mutasyonlarının dağılımı: Türkiye’nin güneydoğusunda tek merkezli çalışma. Dicle Tıp Dergisi. 2022;49(2):361-6.