MEFV Gene Mutations in Familial Mediterranean Fever Patients: Erzincan Experience-Reference-Cited by-同舟云学术

MEFV Gene Mutations in Familial Mediterranean Fever Patients: Erzincan Experience

Published:2024-08-31 Issue:2 Volume:17 Page:377-384
ISSN:2149-4584
Container-title:Erzincan Üniversitesi Fen Bilimleri Enstitüsü Dergisi
language:
Short-container-title:

Author:

Demir Abdussamed Yasin¹^ORCID,Admış Özlem²^ORCID

Affiliation:

1. Erzincan Binali Yıldırım Üniversitesi

2. ERZİNCAN BİNALİ YILDIRIM ÜNİVERSİTESİ

Abstract

Ailesel Akdeniz Ateşi, MEFV geninde meydana gelen mutasyonların yol açtığı otozomal resesif geçişli otoinflumatuar multisistemik genetik bir hastalıktır. Ülkemizde sık görülen bir hastalık olmakla birlikte hastalığa sebep olan mutasyonların tipi ve sıklıkları bölgesel olarak farklılık göstermektedir. Bu çalışmada, ilimizde Ailesel Akdeniz Ateşi ön tanısı alan hastalarda MEFV gen mutasyonlarının tiplerinin ve sıklıklarının belirlenmesi amaçlanmıştır. Ailesel Akdeniz Ateşi ön tanısı ile laboratuvarımıza yönlendirilen 303 hasta çalışmaya dahil edildi. Real-Time PCR yöntemi ile MEFV geninde sık görülen mutasyonlar açısından analiz edilen hastaların bulguları retrospektif olarak değerlendirildi. Çalışmaya dahil edilen hastaların %44.8’inde MEFV geninde mutasyon saptanırken %55.2’sinde ise araştırılan bölgelere ilişkin mutasyon saptanmadı. Mutasyon tespit edilen hastalarda en sık saptanan genotiplerin frekans yüzdeleri; M694V/- (%36.4), E148Q/- (%18.3), M694V/M694V (%7.3); alellerin frekans yüzdeleri ise M694V (%48.3), E148Q (%22.2), M680I (%10.8), V726A (%10.3) olarak tespit edildi. Çalışmanın sonuçları Ailesel Akdeniz Ateşi hastalarında görülen MEFV gen mutasyonlarındaki heterojeniteyi desteklemektedir. MEFV geninde saptanan mutasyon tipleri ve sıklıkları bakımından minör farklılıklar gözlense de elde edilen bulgular Türk popülasyonunda gerçekleştirilen diğer çalışmaların sonuçları ile uyumludur. İlimizdeki Ailesel Akdeniz Ateşi hastalarının genotip dağılımlarının güncel verileri literatüre katkı sağlayacaktır.

Publisher

Erzincan Universitesi Fen Bilimleri Ensitusu Dergisi

Reference17 articles.

1. [1] Binici, M., Tekeş, S., Balkan, M., Oral, D., Yücel, İ., Tunç, Ş. (2022) Çocuk Ailesel Akdeniz Ateşi hastalarında MEFV mutasyonlarının dağılımı: Türkiye’nin güneydoğusunda tek merkezli çalışma. Dicle Tıp Dergisi. 49(2):361-6.

2. [2] Kırnaz, B., Gezgin, Y., Berdeli A. (2022) MEFV gene allele frequency and genotype distribution in 3230 patients' analyses by next generation sequencing methods. Gene. Jun 15;827:146447. doi: 10.1016/j.gene.2022.146447.

3. [3] Yeşı̇lada, E., Savaci, S., Yüksel, Ş., Gülbay, G., Otlu, G., Kaygusuzoğlu, E. (2005) Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF) düşünülen olgularda MEFV gen mutasyonları. İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi. 12(4):235-8.

4. [4] Erden, G., Bal, C., Torun, G.O., Uğuz, N., Yıldırımkaya, M.M. (2008) Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF) düşünülen olgularda MEFV gen mutasyonları sıklığının incelenmesi. Türk Hijyen ve Deneysel Biyoloji Dergisi. 65(1):1-5.

5. [5] Dönder, A., Dülger, H., Balahoroğlu, R., Çokluk, E., Şekeroğlu, M.R. (2012) Retrospektif moleküler bir çalışma: FMF ön tanısı alan hastalarda MEFV gen mutasyonları. Tıp Araştırmaları Dergisi. 10(3):94-8.