Síndrome de Dravet, un reto diagnóstico: Reporte de Caso

Abstract

Resumen. El síndrome de Dravet es una encefalopatía epiléptica severa de muy poca incidencia (1 por cada 20.00040.000), es catalogada como rara y de poco conocimiento y sospecha médica, por tal razón dificulta su diagnóstico. Se trata de una alteración en el gen SCN1A, principal codificador de la subunidad alfa 1 del canal de sodio. Presentación del caso: Paciente femenino de 6 meses de vida, nacimiento por cesárea, embarazo de curso normal, sin complicaciones, madre con antecedente de un aborto previo, sin antecedentes familiares de importancia y desarrollo motriz acorde con la edad. Acude a urgencia por presentar alza térmica no cuantificada y crisis convulsiva, que se presenta posteriormente a la tercera dosis de vacuna pentavalente correspondiente a la edad, no siendo este factor desencadenante de la crisis. Al tener episodios muy frecuentes y no obtener un control adecuado, se realizan varias pruebas diagnósticas incluyendo estudios genéticos de WES para llegar a un tratamiento acorde a un diagnóstico específico, por esta los padres de la menor deciden acudir a países de tecnología para realizar este tipo de diagnósticos. La relevancia del caso radica en demostrar que el síndrome de Dravet es una enfermedad subdiagnosticada y tratada de manera inadecuada; sin embargo, en la actualidad el uso de herramientas, especialmente métodos genéticos y un control temprano evita a que los pacientes presenten varios episodios a repetición y mejores su calidad de vida. Palabras clave:  Síndrome de Dravet, Epilepsia, Convulsiones, SCN1A