Mutación en el gen SCN9A asociado con el síndrome de Dravet: presentación de un caso pediátrico

Abstract

Introducción: el síndrome de Dravet, también conocido como epilepsia mioclónica grave de la infancia, corresponde a una encefalopatía epiléptica resistente a fármacos que inicia generalmente en el primer año de vida. Se caracteriza por crisis epilépticas que suelen tener múltiples desencadenantes; el más asociado es la presencia de episodios febriles previos. Se considera una enfermedad rara, debido a su baja incidencia y prevalencia. Presentación del caso: niño de 10 años de edad con un cuadro de epilepsia de origen estructural, asociada con un retraso en el neurodesarrollo y anomalías craneofaciales menores, con antecedente de cardiopatía congénita no corregida, colpocefalia y agenesia del cuerpo calloso. Debido a la persistencia de las crisis convulsivas y su consiguiente resistencia farmacológica, se le realizó un exoma genético que evidenció una mutación del gen SCN9. Discusión: el síndrome de Dravet debe ser sospechado en todo paciente menor de un año que tenga crisis convulsivas a repetición asociadas con episodios febriles cuantificados. Aproximadamente, entre el 70% y el 85% de los pacientes con el diagnóstico de síndrome de Dravet presenta una mutación en el gen SCN1A, por lo que mutaciones en otros genes que codifican para canales de sodio, ubicados en el mismo cromosoma, como el SCN9A, podrían contribuir de forma multifactorial a dicha entidad.