Author:
Ortiz Blair,Jaramillo Yesyka,Rojas Christian
Abstract
La epilepsia con retardo mental ligado al X por mutación de la protocaderina 19 (PCD19) es una entidad restringida a mujeres. El debut clínico suele estar complicado con retardo del global del desarrollo y epilepsia; en la adultez puede manifestarse con discapacidad intelectual. Hasta 20% de las afectadas pueden estar libre de convulsiones y sin retardo intelectual. A continuación presentamos el caso de una niña con epilepsia, retardo del desarrollo y conversión autista asociado a leucoencefalopatía y tractopatía posterior reversible por mutación de la PCD 19 (c.142G>T/ p.Glu48X).
Publisher
Instituto Nacional de Salud (Colombia)
Subject
General Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
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