Síndrome de Goldenhar, un abanico de posibilidades clínicas

Abstract

Antecedentes: El síndrome de Goldenhar es una entidad clínica poco conocida, que ocasiona malformaciones principalmente en cara, ojos, columna vertebral y orejas. Afecta con mayor frecuencia al sexo masculino, el 85 % de los casos compromete la hemicara, siendo el lado derecho el más común. Reporte de caso: Recién nacido masculino, producto de primera gestación, madre de 19 años, sin antecedentes y adecuado control prenatal, al nacimiento evidenciaron múltiples malformaciones craneofaciales descritas como quiste dermoide escleral en ojo derecho que comprometía la región temporal inferior y superior de la córnea y un coloboma, pabellón auricular con microtia derecha y en hemicara ipsilateral lesión epidérmica levemente elevada, irregular, bordes definidos, con compromiso malar, cigomático y preauricular con micropápulas, además de lesión dermoide sugestiva de aplasia de cutis. Por todas las anomalías descritas fue diagnosticado con síndrome de Goldenhar. Conclusiones: El origen fisiopatológico no está bien definido, sin embargo, se ha descrito que es causado por una alteración de las estructuras derivadas del primer y segundo arco braquial, probablemente influenciado por factores externos pocos conocidos. En este caso, aunque la gestante asistió a todos los controles prenatales, esta alteración congénita solo se evidenció en el momento del parto, por lo que destacamos la pericia de los clínicos para reconocer las anomalías poco frecuentes y así, realizar un diagnóstico oportuno y un abordaje eficaz con un equipo multidisciplinario ya que condicionan un mejor pronóstico y calidad de vida en los pacientes.