Genotype-phenotype correlations for EPM2A mutations in Lafora's progressive myoclonus epilepsy: exon 1 mutations associate with an early-onset cognitive deficit subphenotype

Author:

Ganesh S.

Publisher

Oxford University Press (OUP)

Subject

Genetics (clinical),Genetics,Molecular Biology,General Medicine

Cited by 76 articles. 订阅此论文施引文献 订阅此论文施引文献,注册后可以免费订阅5篇论文的施引文献,订阅后可以查看论文全部施引文献

1. Lafora progressive myoclonus epilepsy: Disease mechanism and therapeutic attempts;Journal of Biosciences;2024-01-20

2. MRI characteristics due to gene mutations in a Chinese pedigree with Lafora disease;Molecular Genetics & Genomic Medicine;2023-07-17

3. Genes Involved in Pharmacoresistant Epilepsy;Pharmacoresistance in Epilepsy;2023

4. Progressive myoclonic epilepsies—English Version;Zeitschrift für Epileptologie;2022-12

5. Progressive Myoklonusepilepsien;Zeitschrift für Epileptologie;2022-10-04

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