Abstract
ZusammenfassungProgressive Myoklonusepilepsien (PME) sind eine heterogene Gruppe von Krankheiten, die bei zunächst normal entwickelten Kindern und Jugendlichen sowie ausnahmsweise auch Erwachsenen zu immer stärker werdenden und in der Regel therapierefraktären Myoklonien und anderen epileptischen Anfällen führen. Zusätzliche, ebenfalls progrediente Symptome bestehen in einer Ataxie und kognitiven Beeinträchtigungen bis hin zur Demenz. Die bislang genetisch differenzierten 12 Formen werden kurz vorgestellt und die Erkrankungen sowie Gene genannt, die darüber hinaus mit einer PME assoziiert sind. Therapeutische Aspekte werden kurz gestreift.
Publisher
Springer Science and Business Media LLC
Subject
Neurology (clinical),Pediatrics, Perinatology and Child Health
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