Recurrence of the D409H mutation in Spanish Gaucher disease patients: description of a new homozygous patient and haplotype analysis.

Author:

Chabas A,Gort L,Montfort M,Castello F,Dominguez M C,Grinberg D,Vilageliu L

Publisher

BMJ

Subject

Genetics (clinical),Genetics

Reference15 articles.

1. Glucocerebrosidase mutations in Gaucher disease;Beutler, E.; Demina, A.; Gelbart, T.;Mol Med,1994

2. Genotype-phenotype correlation in Gaucher disease;Horowitz, M.; Zimran, A.,1994

3. Unusual expression of Gaucher's disease: cardiovascular calcifications in three sibs homozygous for the D409H mutation;Chabas, A.; Cormand, B.; Grinberg, D.;J Med Genet,1995

4. Gaucher's disease variant characterised by progressive calcification of heart valves and unique genotype;Abrahamov, A.; Elstein, D.; Gross-Tsur, V.;Lancet,1995

5. 1342C mutation in Gaucher's disease;Beutler, E.; Kattamis, C.; Sipe, J.; Lipson, M.;Lancet,1995

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