Unusual expression of Gaucher's disease: cardiovascular calcifications in three sibs homozygous for the D409H mutation.

Author:

Chabas A,Cormand B,Grinberg D,Burguera J M,Balcells S,Merino J L,Mate I,Sobrino J A,Gonzalez-Duarte R,Vilageliu L

Publisher

BMJ

Subject

Genetics(clinical),Genetics

Reference20 articles.

1. Glucosylceramide lipidoses: Gaucher disease;Barranger, J.A.; El, Ginns,1989

2. Gaucher disease: new molecular approaches to diagnosis and treatment;Beutler, E.;Science,1992

3. Phenotype/genotype correlations in Gaucher disease type I-clinical and therapeutic implications;Sibille, A.; Eng, C.M.; Kim, S.J.; Pastores, G.; Grabowski, G.A.;Am J Hum Genet,1993

4. Mutations causing Gaucher disease;Horowitz, M.; Zimran, A.;Hum Mutat,1994

5. Gaucher's disease in Spanish patients: analysis of eight mutations;Cormand, B.; Vilageliu, L.; Burguera, J.M.;Hum Mutat,1995

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