Rothmund-Thomson syndrome
Author:
Affiliation:
1. 岐阜県総合医療センター小児療育内科
Publisher
The Japan Geriatrics Society
Subject
Geriatrics and Gerontology
Link
https://www.jstage.jst.go.jp/article/geriatrics/58/3/58_58.413/_pdf
Reference9 articles.
1. 1) Rothmund A: Uber cataracte in Verbindung mit einer eigenthuemlichen Hautdegeneration. Albrecht von Graefes Arch Klin Exp Ophthal 1868; 14: 159-182.
2. 2) Thomson MS: Poikiloderma congenitale. Brit J Dermatol 1936; 48: 221-234.
3. 3) Kitao S, Shimamoto A, Goto M, Miller RW, Smithson WA, Lindor NM, et al.: Mutations in RECQL4 cause a subset of cases of Rothmund-Thomson syndrome. Nat Genet 1999; 22: 82-84.
4. 4) Ajeawung NF, Nguyen TTM, Lu L, Kucharski TJ, Rousseau J, Molidperee S, et al.: Mutations in ANAPC1, Encoding a Scaffold Subunit of the Anaphase-Promoting Complex, Cause Rothmund-Thomson Syndrome Type 1. Am J Hum Genet 2019; 105 (3): 625-630.
5. 5) Wang LL, Levy ML, Lewis RA, Chintagumpala MM, Lev D, Rogers M, et al.: Clinical manifestations in a cohort of 41 Rothmund-Thomson syndrome patients. Am J Med Genet 2001; 102 (1): 11-7.
1.学者识别学者识别
2.学术分析学术分析
3.人才评估人才评估
"同舟云学术"是以全球学者为主线，采集、加工和组织学术论文而形成的新型学术文献查询和分析系统，可以对全球学者进行文献检索和人才价值评估。用户可以通过关注某些学科领域的顶尖人物而持续追踪该领域的学科进展和研究前沿。经过近期的数据扩容，当前同舟云学术共收录了国内外主流学术期刊6万余种，收集的期刊论文及会议论文总量共计约1.5亿篇，并以每天添加12000余篇中外论文的速度递增。我们也可以为用户提供个性化、定制化的学者数据。欢迎来电咨询！咨询电话：010-8811{复制后删除}0370
www.globalauthorid.com
TOP
Copyright © 2019-2024 北京同舟云网络信息技术有限公司 京公网安备11010802033243号 京ICP备18003416号-3