Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS): Aktueller Stand der Diagnostik und des klinischen Managements

Author:

Elbracht Miriam1,Prawitt Dirk2,Nemetschek Rebekka3,Kratz Christian3,Eggermann Thomas1

Affiliation:

1. Human Genetics, University Hospital, RWTH Aachen, Aachen, Germany

2. Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsmedizin Mainz, Mainz, Germany

3. Pediatric Hematology/Oncology, Hannover Medical School, Hannover, Germany

Abstract

ZusammenfassungDie vorliegenden Empfehlungen der internationalen Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS/BWSp)-Konsensus-Gruppe stellen einen Rahmen für die Verbesserung der Diagnostik und der klinischen Begleitung bei Patienten des BWSp dar. Hierbei ist den komplexen genetischen Basismechanismen und den variablen Multisystem-Phänotypen des BWSp dahingehend Rechnung zu tragen, dass ein verantwortlicher klinischer Ansprechpartner die notwendige Koordination der unterschiedlichen Aspekte für den einzelnen Patienten übernimmt. Die vorgeschlagenen diagnostischen und medizinischen Empfehlungen sollen hierbei praktikabel und kosten-effektiv gestaltet sein. Nichtsdestotrotz sind auf dem Hintergrund der sehr unterschiedlichen Gesundheitssysteme und medizinrechtlichen Vorgaben weitere Datenerhebungen wichtig, um tatsächlich auf lange Sicht die besten Strategien, z. B. in der Tumorfrüherkennnung, allgemein gültig empfehlen zu können. Daher müssen die hier gegebenen Konsensus-Empfehlungen im Rahmen prospektiver Studien evaluiert und weiteren zukünftigen Konsensus-Initiativen zur Evidenz-basierten Überprüfung vorgelegt werden.

Publisher

Georg Thieme Verlag KG

Subject

Pediatrics, Perinatology and Child Health

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