Frühgeborenes mit Makroglossie und persistierender Hypoglykämie – Beckwith-Wiedemann-Syndrom

Abstract

ZusammenfassungDas Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS) ist eine genetische Erkrankung mit variablem Phänotyp, die sich mit folgenden Leitsymptomen darstellen kann: Makroglossie, Asymmetrie der Extremitäten, einseitiger Gigantismus, Vergrößerung der inneren Organe, Bauchwanddefekte, neonatale Hypoglykämie sowie einem erhöhten Risiko für embryonale Tumore. Die Prävalenz des Syndroms wird mit circa 1 von 10.000 bis 1 von 21.000 Lebendgeburten angegeben. Es beruht auf molekularen Veränderungen der Gencluster auf dem kurzen Arm von Chromosom 11, Bande P15.5. Wir stellen ein frühgeborenes Mädchen aus 32 0/7 Schwangerschaftswochen (SSW) vor. Postnatal wurde eine UPD(11)pat-Mutation diagnostiziert und damit das BWS genetisch gesichert. Die Besonderheit ihres Falls beruht auf der frühen Notwendigkeit der Zungenreduktionsplastik bei Trinkschwierigkeiten und Atemstörung sowie lang bestehenden, schwer einstellbaren Hypoglykämien.