Affiliation:
1. Medizinische Klinik und Poliklinik I, Universitätsklinikum Bonn, Bonn, Deutschland
2. Nationales Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen, Universitätsklinikum Bonn, Bonn, Deutschland
Abstract
ZusammenfassungDie MUTYH-assoziierte Polyposis (MAP) ist ein sehr seltenes autosomal-rezessiv vererbtes Polyposissyndrom. Ursächlich ist eine homozygote oder Compound-heterozygote Keimbahnmutation im MUTYH-Gen. Die MAP ist durch zahlreiche kolorektale Adenome charakterisiert, weiterhin liegt ein erhöhtes Risiko für kolorektale Karzinome (KRK) vor. Jedoch kann der Phänotyp sehr variabel sein, bspw. haben Betroffene auch ein erhöhtes Risiko für Polypen des oberen Gastrointestinaltraktes und für die Entwicklung von Duodenalkarzinomen.In diese Studie wurden 15 Patienten mit Nachweis einer pathogenen MUTYH-Variante eingeschlossen, die am Nationalen Zentrum für erbliche Tumorsyndrome untersucht wurden. Die Ergebnisse der Ösophagogastroduodenoskopien (ÖGD) wurden in einer Datenbank prospektiv erfasst in einem Zeitraum vom Jahr 2012 bis zum Jahr 2023.Mindestens 1 ÖGD (Median 4, Spannweite 1–15) erfolgte bei 15 Patienten, von denen 7 eine homozygote und 8 eine Compound-heterozygote pathogene MUTYH-Variante tragen. Der Überwachungszeitraum lag im Median bei 115 Monaten (Spannweite 3–215 Monate). Das mediane Alter zur Erstuntersuchung lag bei 44 (Spannweite 17–65) Jahren. Insgesamt erfolgten 72 ÖGDs (Median 4; Spannweite 1–15). Bei 5 Patienten zeigten sich duodenale Adenome, histologisch zeigten sich in all diesen Fällen tubuläre Adenome mit leichtgradiger intraepithelialer Dysplasie (LGIEN). Die Anzahl der insgesamt detektierten Duodenaladenome lag bei 48, die mediane Anzahl betrug 3 (Spannweite 1–37). Im Überwachungszeitraum wurde weder eine hochgradige intraepitheliale Neoplasie (HGIEN) noch ein Duodenalkarzinom detektiert.Patienten mit einer MUTYH-assoziierten Polyposis sollten in einem interdisziplinären Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen betreut werden. In unserer Kohorte zeigten sich mehr Patienten mit Duodenaladenomen im Vergleich zu bisher publizierten Daten. Allerdings konnte durch die erfolgte endoskopische Therapie keine Progression zu HGIEN oder Duodenalkarzinomen beobachtet werden.