Knowledge base and mini-expert platform for the diagnosis of inborn errors of metabolism

Author:

Lee Jessica J.Y.,Wasserman Wyeth W.,Hoffmann Georg F.,van Karnebeek Clara D.M.,Blau Nenad

Publisher

Elsevier BV

Subject

Genetics (clinical)

Reference35 articles.

1. Survey of the delay in diagnosis for 8 rare diseases in Europe (“EurordisCare2”). Eurodis - Rare Diseases Europe. http://www.eurordis.org/IMG/pdf/Fact_Sheet_Eurordiscare2.pdf. Accessed 1 November 2016.

2. Rare diseases: understanding this public health priority. Eurodis—Rare Diseases Europe. http://www.eurordis.org/sites/default/files/publications/princeps_document-EN.pdf. Accessed 1 November 2016.

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