Esclerosis tuberosa

Abstract

La esclerosis tuberosa, también conocida como síndrome tuberculoso (CET), es una enfermedad genética rara con una incidencia global de 6,4 a 12,4 casos por cada 100.000 habitantes. El pronóstico de los individuos con CET viene determinado por la gravedad de sus síntomas. Los síntomas menos graves conducen a una vida más larga y productiva, mientras que los más graves pueden causar discapacidades graves. Actualmente no existe cura para la CET. Este texto presenta un estudio de caso clínico sobre CET, detallando su definición, tratamiento, factores de riesgo y hallazgos. A un paciente de 17 años se le diagnosticaron desde los tres años diversos síntomas, entre ellos fibromas de Koenen, fibromas gingivales, quistes hepatocelulares, angiomimpomas renales, gliosis cerebral y magna megacisterna. A pesar de cumplir los criterios diagnósticos, no se han realizado estudios genéticos debido a limitaciones financieras. Los expertos en la materia deben tener amplios conocimientos de la gran variedad de síntomas de los pacientes con CET. La vigilancia y la intervención rápida desempeñan un papel crucial en la promoción de un pronóstico más favorable y la prevención de complicaciones. La vigilancia permanente de los profesionales sanitarios es esencial para un diagnóstico preciso y un tratamiento oportuno.