Affiliation:
1. Facultad de Psicología; Universidad de San Buenaventura; Medellín; Colombia.
2. Gestión del conocimiento; Instituto de capacitación Los Álamos; Itagüí; Colombia.
Abstract
El Complejo de Esclerosis Tuberosa (CET) es un trastorno genético de herencia autosómica dominante, causado por la mutación en uno de los genes TSC1 o TSC2. Los pacientes con una afectación CET grave de tipo neurológica posiblemente presentarán epilepsia, discapacidad intelectual, problemas específicos del aprendizaje y trastornos de la conducta, por lo que la evaluación neuropsicológica en individuos con esta patología cobra un carácter importante al proporcionar información sobre los déficits cognitivos que subyacen en la afectación cerebral, que alteran el funcionamiento intelectual y los aspectos adaptativos. El actual trabajo presenta el perfil cognitivo de una paciente adulta femenina con antecedente de CET, epilepsia y discapacidad intelectual, así como la descripción de una propuesta de intervención neuropsicológica basada en el funcionamiento ejecutivo dorsolateral.
Publisher
Fundacion Universitaria Maria Cano
Reference33 articles.
1. Boronat S, Sábado C, Vendrell T. Complejo esclerosis tuberosa, grupo de trabajo sobre cáncer en síndromes genéticos polimalformados. Madrid: Síntesis, 2015; p. 8-9.
2. Winterkorn, Pulsifer, Thiele. Cognitive prognosis of patients with tuberous sclerosis complex. Neurology [Internet]. 2007 Ene 2;68(1):62-68. DOI: https://doi.org/10.1212/01.wnl.0000250330.44291.54
3. Morales R. Perfil clínico de manifestaciones neurológicas de pacientes con Esclerosis Tuberosa y astrocitoma subependimario de células gigantes (Tesis para optar por el título de especialista en neurología) México: Universidad Nacional Autónoma de México, Facultad de Medicina; 2014.
4. Arango J, Delgado J, Saldarriaga W. Esclerosis tuberosa, diagnóstico fetal y materno. Rev chil obstet ginecol [Internet]. 2015 Dic;80(6):475-480 DOI: https://doi.org/10.4067/S0717-75262015000600007
5. Arnedo, Montes, Bembible, Triviño. Neuropsicología infantil. Madrid: Panamericana; 2015.
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