Triagem neonatal de distúrbios metabólicos

Abstract

Diversos distúrbios metabólicos que se manifestam de forma grave e precoce podem ter sua história natural substancialmente alterada pela introdução de um tratamento em sua fase pré-clínica. O diagnóstico pré-sintomático só é possível com a realização de testes de triagem populacional em recém-nascidos. O esforço para realizar um programa de triagem neonatal deve ser empreendido quando um distúrbio metabólico preenche os seguintes requisitos: 1) o distúrbio traz, se não tratado, conseqüências graves para a saúde do afetado; 2) existe um tratamento que pode modificar substancialmente a história natural da doença; 3) o tratamento é significativamente mais eficaz quando implantado na fase pré-clínica da doença; 4) existe um teste de triagem que seja simples, eficiente, aplicável em larga escala e de baixo custo. Baseados nessas premissas, programas de triagem neonatal foram inicialmente implantados para fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito, e hoje estão sendo aplicados para um número crescente de situações. Esses programas já estão bem-consolidados nos países desenvolvidos, mas é ainda um desafio a sua eficiente aplicação nos países do Terceiro Mundo.