First Prenatal Diagnosis of a Niemann–Pick Disease Type C2 Revealed by a Cystic Hygroma: A Case Report and Review of the Literature

Author:

Ples Liana,Sima Romina-Marina,Nedelea Florina,Moga Marius

Publisher

Frontiers Media SA

Subject

Endocrinology, Diabetes and Metabolism

Reference37 articles.

1. Fetal nuchal translucency: ultrasound screening for chromosomal defects in first trimester of pregnancy;Nicolaides;BMJ,1992

2. Recommendations for standardized human pedigree nomenclature;Bennet;Am J Hum Genet,1995

3. Role of Niemann-Pick type C disease mutations in dementia;Cupidi;J Alzheimers Dis,2017

4. Ein unbekanntes Krankheitsbild;Niemann;Jahrb Kinderheilkd,1914

5. Der morbus gaucher und die ihm ähnlichen krankheiten (die lipoidzellige splenohepatomegalie typus Niemann und die diabetische lipoidzellenhypoplasie der milz). Ergeb. Inn;Pick;Med Kinderheilkd,1926

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