Expanding the clinical phenotype of patients with aZDHHC9mutation

Author:

Masurel-Paulet Alice1,Kalscheuer Vera M.2,Lebrun Nicolas3,Hu Hao2,Levy Fabienne4,Thauvin-Robinet Christel15,Darmency-Stamboul Véronique46,El Chehadeh Salima1,Thevenon Julien15,Chancenotte Sophie4,Ruffier-Bourdet Marie4,Bonnet Marlène4,Pinoit Jean-Michel7,Huet Frédéric6,Desportes Vincent8,Chelly Jamel3,Faivre Laurence15

Affiliation:

1. Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du développement et Syndromes Malformatifs; Hôpital d'Enfants, CHU; Dijon France

2. Department of Human Molecular Genetics; Max Planck Institute for Molecular Genetics; Berlin Germany

3. Inserm U1016, Institut Cochin; Université Paris-Descartes, CNRS (UMR 8104); Paris France

4. Centre Référent des Troubles du Langage et des Apprentissages; Hôpital d'Enfants, CHU; Dijon France

5. EA 4271 GAD, Faculté de Médecine; Université de Bourgogne; Dijon France

6. Service de Pédiatrie 1; Hôpital d'Enfants, CHU; Dijon France

7. Service de Pédopsychiatrie; Hôpital d'Enfants, CHU; Dijon France

8. Service de Neurologie Pédiatrique; CHU Lyon, Hôpital Femme Mère Enfant; Bron France

Publisher

Wiley

Subject

Genetics (clinical),Genetics

Reference17 articles.

1. Methylation of HpaII and HhaI sites near the polymorphic CAG repeat in the human androgen-receptor gene correlates with X chromosome inactivation;Allen;Am J Hum Genet,1992

2. Systematic molecular and cytogenetic screening of 100 patients with marfanoid syndromes and intellectual disability;Callier;Clin Genet.,2013

3. Next-generation sequencing demands next-generation phenotyping;Hennekam;Hum Mutat,2012

4. The genetic basis of non-syndromic intellectual disability: A review;Kaufman;J Neurodev Disord,2011

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