Systematic molecular and cytogenetic screening of 100 patients with marfanoid syndromes and intellectual disability-Reference-Cited by-同舟云学术

Systematic molecular and cytogenetic screening of 100 patients with marfanoid syndromes and intellectual disability

Published:2013-03-18 Issue:6 Volume:84 Page:507-521
ISSN:0009-9163
Container-title:Clinical Genetics
language:en
Short-container-title:Clin Genet

Author:

Callier P¹²,Aral B²³,Hanna N⁴,Lambert S²³,Dindy H⁴,Ragon C¹²,Payet M¹²,Collod-Beroud G⁵,Carmignac V²,Delrue MA⁶,Goizet C⁶,Philip N⁷,Busa T⁷,Dulac Y⁸,Missotte I⁹,Sznajer Y¹⁰,Toutain A¹¹,Francannet C¹²,Megarbane A¹³,Julia S¹⁴,Edouard T¹⁵,Sarda P¹⁶,Amiel J¹⁷,Lyonnet S¹⁷,Cormier-Daire V¹⁷,Gilbert B¹⁸,Jacquette A¹⁹,Heron D¹⁹,Collignon P²⁰,Lacombe D⁶,Morice-Picard F⁶,Jouk PS²¹,Cusin V²²,Willems M¹⁷,Sarrazin E²³,Amarof K²³,Coubes C¹⁶,Addor MC²⁴,Journel H²⁵,Colin E²⁶,Khau Van Kien P²⁷,Baumann C²⁸,Leheup B²⁹,Martin- Coignard D³⁰,Doco-Fenzy M³¹,Goldenberg A³²,Plessis G³³,Thevenon J³⁴,Pasquier L³⁵,Odent S³⁵,Vabres P²,Huet F²,Marle N¹²,Mosca- Boidron AL¹²,Mugneret F¹,Gauthier S³⁴,Binquet C³⁶,Thauvin-Robinet C²³⁴,Jondeau G²²,Boileau C⁴,Faivre L²³⁴

Affiliation:

1. Service de Cytogénétique; Plateau technique de Biologie, CHU; Dijon France

2. Equipe GAD, EA 4271; Université de Bourgogne; Dijon France

3. Laboratoire de Biologie Moléculaire; Plateau technique de Biologie, CHU; Dijon France

4. APHP, Laboratoire de Biochimie et de Génétique moléculaire; Hôpital Ambroise Paré; Boulogne France

5. INSERM; UMR_S 910; Marseille F-13000 France

6. Département de Génétique; CHU Bordeaux et Université de Bordeaux; Bordeaux France

7. Département de Génétique; Assistance Publique Hôpitaux de Marseille; Marseille France

8. Service de Cardiologie; CHU; Toulouse France

9. Service de Pédiatrie; Centre Hospitalier Territorial; Nouvelle Calédonie France

10. Service de Génétique; CHU; Louvain Belgique France

11. Service de Génétique; CHU; Tours France

12. Service de Génétique; CHU; Clermont-Ferrand France

13. Unité de Génétique Médicale; Faculté de Médecine, Université Saint Joseph; Beirut Lebanon

14. Service de Génétique; CHU; Toulouse France

15. Service de Pédiatrie; CHU; Toulouse France

16. Service de Génétique; CHU; Montpellier France

17. Département de Génétique; Hôpital Necker-Enfants Malades; Paris France

18. Génétique Médicale; CHU; Poitiers France

19. Département de Génétique; Hôpital Pitié Salpétrière; Paris France

20. Service de Génétique Médicale; CH Font Pré; Toulon France

21. Service de Génétique Médicale; CHU; Grenoble France

22. Centre de Référence Maladie de Marfan; Hôpital Bichat; Paris France

23. Centre de Référence Caraibeen des Maladies Rares Neurologiques et Neuromusculaires; CHU de Fort de France, Hôpital Pierre Zobda-Quitman; La Martinique France

24. Service de Génétique Médicale; Centre Hospitalier Vaudois; Lausanne Switzerland

25. Service de Génétique Médicale; CH Vannes France

26. Département de Génétique; CHU; Angers France

27. Service de Biologie Moléculaire; CHU; Montpellier France

28. Service de Génétique Médicale; Hôpital Robert Debré; Paris France

29. Département de Génétique; CHU; Nancy France

30. Service de génétique Médicale; CH Le Mans France

31. Département de Génétique et Centre de Référence Maladies Rares ‘Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs’ de la région Est; CHU Reims et EA3801 SFR Cap-Santé; Reims France

32. Département de Génétique; CHU; Rouen France

33. Service de Génétique; CHU; Caen France

34. Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs; Hôpital d'Enfants; Dijon France

35. Service de Génétique Médicale et Centre de Référence Anomalies du Développement de l'Ouest; CHU; Rennes France

36. Centre d'Investigation Clinique - Epidémiologie Clinique; CHU; Dijon France

Publisher

Wiley

Subject

Genetics (clinical),Genetics

Reference67 articles.

1. Revised diagnostic criteria for the Marfan syndrome;De Paepe;Am J Med Genet,1996

2. The new Ghent criteria for Marfan syndrome: what do they change?;Faivre;Clin Genet,2012