Novel dominant distal titinopathy phenotype associated with copy number variation-Reference-Cited by-同舟云学术

Novel dominant distal titinopathy phenotype associated with copy number variation

Published:2021-07-27 Issue:9 Volume:8 Page:1906-1912
ISSN:2328-9503
Container-title:Annals of Clinical and Translational Neurology
language:en
Short-container-title:Ann Clin Transl Neurol

Author:

Perrin Aurélien¹²,Juntas Morales Raul¹³,Chapon Françoise⁴,Thèze Corinne¹,Lacourt Delphine¹,Pégeot Henri¹,Uro‐Coste Emmanuelle⁵,Giovannini Diane⁶,Leboucq Nicolas⁷,Mallaret Martial⁸,Lagrange Emmeline⁸,Rigau Valérie⁹,Gaudon Karen¹⁰,Richard Pascale¹⁰,Koenig Michel¹²,Métay Corinne¹⁰,Cossée Mireille¹²^ORCID

Affiliation:

1. Laboratoire de Génétique Moléculaire Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier Montpellier France

2. PhyMedExp Université de Montpellier INSERM CNRS Montpellier France

3. Service de Neurologie Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires AOC (Atlantique‐Occitanie‐Caraïbe) Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier Montpellier France

4. Département de pathologie Centre de Compétence des Maladies Neuromusculaires Centre Hospitalier Universitaire de Caen Caen France

5. Département d’Anatomie et Cytologie Pathologiques Centre Hospitalier Universitaire Toulouse Toulouse France

6. Service d’Anatomie et de Cytologie Pathologiques CHU Grenoble‐Alpes Grenoble France

7. Service de Neuroradiologie Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier Montpellier 34090 France

8. Centre de Compétences des Maladies Neuro Musculaires Centre Hospitalier Universitaire Grenoble Alpes Grenoble France

9. Département de Pathologie Centre Hospitalier Universitaire Montpellier Montpellier France

10. Unité Fonctionnelle de Cardiogénétique et Myogénétique moleculaire et cellulaire Centre de Génétique Moléculaire et Chromosomique et INSERM UMRS 974 Institut de Myologie Groupe Hospitalier La Pitié‐Salpêtrière‐Charles Foix Paris INSERM UMRS1166 UPMC Paris 6 Paris France

Publisher

Wiley

Subject

Clinical Neurology,General Neuroscience

Link

https://onlinelibrary.wiley.com/doi/pdf/10.1002/acn3.51434

Reference17 articles.

1. Increasing Role of Titin Mutations in Neuromuscular Disorders

2. The importance of an integrated genotype-phenotype strategy to unravel the molecular bases of titinopathies

3. A new congenital multicore titinopathy associated with fast myosin heavy chain deficiency

4. Congenital Titinopathy: Comprehensive characterization and pathogenic insights

5. Interpreting Genetic Variants in Titin in Patients With Muscle Disorders

Cited by 3 articles. 订阅此论文施引文献订阅此论文施引文献，注册后可以免费订阅5篇论文的施引文献，订阅后可以查看论文全部施引文献

1. Titin copy number variations associated with dominant inherited phenotypes;Journal of Medical Genetics;2023-11-07

2. Long‐term favorable prognosis in late onset dominant distal titinopathy: Tibial muscular dystrophy;European Journal of Neurology;2023-02-08

3. Use of animal models to understand titin physiology and pathology;Journal of Cellular and Molecular Medicine;2022-09-06