A new congenital multicore titinopathy associated with fast myosin heavy chain deficiency

Author:

Perrin Aurélien12,Metay Corinne3,Villanova Marcello4,Carlier Robert‐Yves56,Pegoraro Elena7,Juntas Morales Raul12,Stojkovic Tanya89,Richard Isabelle10,Richard Pascale3,Romero Norma B.8911,Granzier Henk12ORCID,Koenig Michel12,Malfatti Edoardo1314,Cossée Mireille12ORCID

Affiliation:

1. Laboratoire de Génétique Moléculaire CHU de Montpellier Montpellier France

2. Laboratoire de Génétique Moléculaire de Maladies Rares EA 7402 Université de Montpellier Montpellier France

3. Unité Fonctionnelle de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire Centre de Génétique Moléculaire et Chromosomique et INSERM UMRS 974 Institut de Myologie Groupe Hospitalier La Pitié‐Salpêtrière‐Charles Foix, Paris INSERM UMRS1166 UPMC Paris 6 Paris France

4. Neuromuscular Rehabilitation Unit Nirgisoli Hopsital Bologna Italy

5. DMU Smart Imaging Medical Imaging Department Raymond Poincaré Teaching Hospital Assistance Publique des Hôpitaux de Paris (AP‐HP) GHU Paris‐Saclay University Garches France

6. INSERM U 1179 University of Versailles Saint‐Quentin‐en‐Yvelines (UVSQ) Paris‐Saclay Garches France

7. Neurology Department Padova University Padova Italy

8. Myology Institute Neuromuscular Pathology Reference Center Groupe Hospitalier Universitaire La Pitié‐Salpêtrière Paris France

9. Sorbonne Universités UPMC Univ Paris 06 Paris France

10. Généthon INSERM UMR951 INTEGRARE Research Unit 91002Evry France

11. Unit of Neuromuscular Morphology Institute of Myology Pitié‐SalpêtrièreUniversity Hospital Paris France

12. Department of Cellular and Molecular Medicine University of Arizona MRB 325. 1656 E Mabel Street Tucson Arizona 85724‐5217

13. Service Neurologie Médicale Centre de Référence Maladies Neuromusculaires Nord‐Est‐Ile‐de‐France CHU Raymond‐Poincaré Garches France

14. U1179 UVSQ‐INSERM Handicap Neuromusculaire: Physiologie, Biothérapie et Pharmacologie Appliquées UFR des Sciences de la Santé Simone Veil Université Versailles‐Saint‐Quentin‐en‐Yvelines Versailles France

Funder

AFM-Téléthon

Centre Hospitalier Régional Universitaire de Montpellier

Publisher

Wiley

Subject

Clinical Neurology,General Neuroscience

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