Functional classification of ATM variants in ataxia‐telangiectasia patients-Reference-Cited by-同舟云学术

Functional classification of ATM variants in ataxia‐telangiectasia patients

Published:2019-05-17 Issue:10 Volume:40 Page:1713-1730
ISSN:1059-7794
Container-title:Human Mutation
language:en
Short-container-title:Human Mutation

Author:

Fiévet Alice¹²^ORCID,Bellanger Dorine¹,Rieunier Guillaume¹,Dubois d'Enghien Catherine²,Sophie Julia³,Calvas Patrick³,Carriere Jean‐Paul⁴,Anheim Mathieu⁵,Castrioto Anna⁶,Flabeau Olivier⁷,Degos Bertrand⁸,Ewenczyk Claire⁹,Mahlaoui Nizar¹⁰,Touzot Fabien¹⁰,Suarez Felipe¹¹,Hully Marie¹²,Roubertie Agathe¹³,Aladjidi Nathalie¹⁴,Tison François¹⁵,Antoine‐Poirel Hélène¹⁶,Dahan Karine¹⁶,Doummar Diane¹⁷,Nougues Marie‐Christine¹⁸,Ioos Christine¹⁹,Rougeot Christelle²⁰,Masurel Alice²¹,Bourjault Caroline²²,Ginglinger Emmanuelle²³,Prieur Fabienne²⁴,Siri Aurélie²⁵,Bordigoni Pierre²⁶,Nguyen Karine²⁷^ORCID,Philippe Noel²⁸,Bellesme Céline²⁹,Demeocq François³⁰,Altuzarra Cecilia³¹,Mathieu‐Dramard Michèle³²,Couderc Fanny³³,Dörk Thilo³⁴,Auger Nathalie³⁵,Parfait Béatrice³⁶,Abidallah Khadija²,Moncoutier Virginie²,Collet Agnès²,Stoppa‐Lyonnet Dominique¹²³⁷,Stern Marc‐Henri¹²

Affiliation:

1. Institut CuriePSL Research University, INSERM U830 Paris France

2. Institut CurieHôpital, Service de Génétique Paris France

3. CHU de ToulouseService de Génétique Médicale Toulouse France

4. Hopital des enfants de ToulouseUnité de Neuropédiatrie Toulouse France

5. CHU de StrasbourgService de Neurologie Strasbourg France

6. CHU de GrenoblePole de Psychiatrie et de Neurologie Grenoble France

7. CH de la côte BasqueService de Neurologie Bayonne France

8. Département des Maladies du Système NerveuxHôpitaux Universitaires Pitié Salpêtrière ‐ Charles Foix Paris France

9. Hôpitaux universitaires Pitié Salpêtrière ‐ Charles Foix, Service de Génétique Paris France

10. Hôpital Necker Enfants MaladesService d'Immunologie, d’Hématologie et de Rhumatologie Pédiatriques Paris France

11. Hôpital Necker Enfants MaladesService d’Hématologie Adulte Paris France

12. Hôpital Necker Enfants MaladesService de Neurologie Pédiatrique Paris France

13. CHU de MontpellierService de Neuropédiatrie Montpellier France

14. CHU de Bordeaux, Service de Pédiatrie Bordeaux France

15. CHU de Bordeaux, Département de Neurologie Bordeaux France

16. Centre de Génétique HumaineCliniques Universitaires Saint‐Luc & Université Catholique de Louvain Brussels Belgium

17. Hopital Armand Trousseau, Service de Neurologie Pédiatrique Paris France

18. CH intercommunal de Créteil, Service de Pédiatrie Créteil France

19. Hôpital Raymond Poincaré, Pôle de Pédiatrie Garches France

20. Hôpital Femme Mère Enfant, Service de Neuropédiatrie Bron France

21. Hopital d'Enfants de Dijon, Service de Génétique Dijon France

22. CH de Bretagne sud, Site du Scorff, Service de Pédiatrie Lorient France

23. CH de Mulhouse, Service de Génétique Mulhouse France

24. CHU de St Etienne, Hôpital Nord, Service de Génétique Médicale Saint Etienne France

25. CHU de Nancy, Service de Neurologie Nancy France

26. CHU Nancy, Hôpitaux de Brabois, Service de Pédiatrie II Vandoeuvre France

27. Département de Génétique MédicaleHopital de la Timone Marseille France

28. Hopital Debrousse, Service d'Hématologie Pédiatrique Lyon France

29. GH Cochin‐saint‐Vincent de Paul, Service d'Endocrinologie et de Neurologie Pédiatrique Paris France

30. CHU de Clermont‐Ferrand, Hôtel Dieu, Service de Pédiatrie B Clermont‐Ferrand France

31. CHU Besançon, Service de Pédiatrie Besançon France

32. Unité de Génétique Clinique PédiatriqueHopital d’Amiens‐Nord Amiens France

33. CH d’Aix en Provence ‐ du Pays d'AixService de Pédiatrie, Aix en Provence France

34. Gynecology Research UnitHannover Medical School Hannover Germany

35. Gustave Roussy, Service Génétique des Tumeurs Villejuif France

36. Centre de ressources BiologiquesHôpital Cochin, Assistance Publique‐Hôpitaux de Paris Paris France

37. University Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité Paris France

Funder

Fondation pour la Recherche Médicale

Publisher

Wiley

Subject

Genetics (clinical),Genetics

Link

https://onlinelibrary.wiley.com/doi/pdf/10.1002/humu.23778

Reference36 articles.

1. DNA damage activates ATM through intermolecular autophosphorylation and dimer dissociation

2. Structures of closed and open conformations of dimeric human ATM

3. DNA damage checkpoints: from initiation to recovery or adaptation

4. New mutations in the ATM gene and clinical data of 25 AT patients

5. Slow progression of ataxia-telangiectasia with double missense and in frame splice mutations

Cited by 30 articles. 订阅此论文施引文献订阅此论文施引文献，注册后可以免费订阅5篇论文的施引文献，订阅后可以查看论文全部施引文献

1. ATM dysfunction in Chinese hamster XRCC8 mutants;Biochemical and Biophysical Research Communications;2024-12

2. ATM germ line pathogenic variants affect outcomes in children with ataxia-telangiectasia and hematological malignancies;Blood;2024-09-12

3. Specifications of the ACMG/AMP variant curation guidelines for the analysis of germlineATMsequence variants;2024-05-29

4. Transcriptional profiling of peripheral blood mononuclear cells identifies inflammatory phenotypes in Ataxia Telangiectasia;Orphanet Journal of Rare Diseases;2024-02-14

5. Primary and secondary defects of the thymus;Immunological Reviews;2024-01-16