Minigene‐based splicing analysis and <scp>ACMG</scp> / <scp>AMP</scp> ‐based tentative classification of 56 <scp> <i>ATM</i> </scp> variants-Reference-Cited by-同舟云学术

Minigene‐based splicing analysis and ACMG / AMP ‐based tentative classification of 56 ATM variants

Published:2022-07-15 Issue:1 Volume:258 Page:83-101
ISSN:0022-3417
Container-title:The Journal of Pathology
language:en
Short-container-title:The Journal of Pathology

Author:

Bueno‐Martínez Elena¹,Sanoguera‐Miralles Lara¹,Valenzuela‐Palomo Alberto¹,Esteban‐Sánchez Ada²,Lorca Víctor²,Llinares‐Burguet Inés¹,Allen Jamie³,García‐Álvarez Alicia¹,Pérez‐Segura Pedro²,Durán Mercedes⁴,Easton Douglas F³,Devilee Peter⁵,Vreeswijk Maaike PG⁵,de la Hoya Miguel²^ORCID,Velasco‐Sampedro Eladio A¹^ORCID

Affiliation:

1. Splicing and Genetic Susceptibility to Cancer, Unidad de Excelencia Instituto de Biología y Genética Molecular, Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC‐UVa) Valladolid Spain

2. Molecular Oncology Laboratory CIBERONC, Hospital Clínico San Carlos, IdISSC (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos) Madrid Spain

3. Centre for Cancer Genetic Epidemiology, Department of Public Health and Primary Care University of Cambridge Cambridge UK

4. Cancer Genetics, Instituto de Biología y Genética Molecular Valladolid Spain

5. Department of Human Genetics Leiden University Medical Center Leiden The Netherlands

Funder

Comunidad de Madrid

Consejería de Educación, Junta de Castilla y León

European Commission

Fundación Científica Asociación Española Contra el Cáncer

Instituto de Salud Carlos III

Universidad de Valladolid

Publisher

Wiley