Encephalopathies with KCNC1 variants: genotype‐phenotype‐functional correlations

Author:

Cameron Jillian M.1ORCID,Maljevic Snezana2,Nair Umesh2,Aung Ye Htet2,Cogné Benjamin34,Bézieau Stéphane34,Blair Edward5,Isidor Bertrand34,Zweier Christiane6,Reis André6,Koenig Mary Kay7,Maarup Timothy8,Sarco Dean8,Afenjar Alexandra9,Huq A. H. M. Mahbubul10,Kukolich Mary11,Billette de Villemeur Thierry12,Nava Caroline13,Héron Bénédicte14,Petrou Steven2,Berkovic Samuel F.1ORCID

Affiliation:

1. Epilepsy Research Centre, Department of Medicine University of Melbourne, Austin Health Heidelberg Melbourne Australia

2. Florey Institute of Neuroscience and Mental Health University of Melbourne Melbourne Australia

3. L'institut du thorax INSERM, CNRS, UNIV Nantes Nantes France

4. Service de génétique medicale Centre Hospitalier, Université de Nantes Nantes France

5. Oxford Centre for Genomic Medicine, ACE Building Nuffield Orthopaedic Centre Windmill Road Oxford United Kingdom

6. Institute of Human Genetics Friedrich‐Alexander‐Universität Erlangen‐Nürnberg (FAU) Erlangen Germany

7. Department of Paediatrics, Division of Child & Adolescent Neurology The University of Texas McGovern Medical School Houston Texas

8. Southern California Permanente Medical Group Pasadena California

9. Centre de référence des malformations et maladies congénitales du cervelet, Département de génétique médicale Sorbonne Université, GRC ConCer‐LD, AP‐HP, Hôpital Armand Trousseau F‐75012Paris France

10. Wayne State University Detroit Michigan

11. Genetics Department Cook Children’s Health Care System Fort Worth Texas

12. Sorbonne Universite, GRC ConCer‐LD, Neuropédiatrie, Trousseau Hospital, AP‐HP, Inserm U1141 Paris France

13. Département de Génétique Sorbonne Universités, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, Inserm U1127, CNRS UMR 7225, AP‐HP, Hôpital de la Pitié Salpêtrière F‐75013Paris France

14. Sorbonne Université, GRC N°19, Service de Neuropediatrie, Hôpital Trousseau La Roche Guyon (APHP) La Roche Guyon France

Funder

National Health and Medical Research Council

Publisher

Wiley

Subject

Clinical Neurology,General Neuroscience

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