Terapia gênica e transplante de células tronco como alternativas de cura para pacientes com anemia falciforme / Gene therapy and stem cells as cure alternatives for sickle cell disease patients

Abstract

As hemoglobinopatias constituem um grupo de distúrbios genéticos, em que ocorre alteração na estrutura da hemoglobina, sendo consideradas um problema mundial de saúde. Estima-se que ocorram mais de 330 mil nascidos afetados pelo distúrbio por ano. Desses, 83% são de pessoas com anemia falciforme. A abordagem terapêutica resume-se em medidas preventivas, como transfusão de sangue regular e uso de antibióticos, a fim de evitar a progressão da doença em casos mais severos. O objetivo do estudo foi analisar as publicações sobre terapias definitivas para a anemia falciforme e avaliar se houve avanço na aplicação dos métodos terapêuticos no período de 2010 - 2020. Para isso, realizou-se buscas nas bases de dados PubMed, BIREME, SciELO e Lilacs selecionando artigos com o tema proposto. Foram utilizados 64 artigos, sendo 20 relacionados ao tratamento da doença.  Conclui-se que apesar dos benefícios alcançados com avanço das terapias de suporte, a maioria dos pacientes ainda sofrem com comorbidades e apresenta mortalidade precoce. A única opção curativa para pacientes falciforme tem sido o transplante de células-tronco hematopoéticas, embora o tratamento não seja acessível por diversos motivos. Uma forma de contornar certas barreiras é a investida em novas abordagens terapêuticas, como a terapia geneticamente direcionada, em que as próprias células do paciente, previamente modificadas, são usadas no transplante.