Ailesel Akdeniz Ateşinin Kastamonu İlinde Görülme Oranının Araştırılması

Abstract

Giriş: Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA) tekrarlayan ateş ataklarına ve serosal membranlarda iltihaplanmaya neden olan ve bağışıklık hücrelerinde belirgin bir akut faz yanıtına yol açan otozomal resesif geçiş gösteren bir tek gen hastalığıdır. Amaç: Araştırma Kastamonu ilinde tek gen hastalıklarından ailesel akdeniz ateşinin belirlenmesi amacı ile tanımlayıcı tipte gerçekleştirildi. Gereç ve Yöntemler: Araştırmanın evrenini, retrospektif olarak yapılan inceleme sonucu Kastamonu Devlet Hastanesinde kayıtlı Ailevi Akdeniz Ateşi tanısı ile takip edilen 600 hasta, örneklemini araştırmaya dahil edilme kriterlerine uyan ve çalışmaya katılmayı kabul eden 110 hasta oluşturdu. Veri toplama Kastamonu Devlet Hastanesindeki hastaların arşiv kayıtlarından ve online anket yöntemi ile gerçekleştirildi. Veriler Ocak 2018 - Mart 2019 tarihleri arasında toplandı. Bulgular: Araştırmaya dahil edilen hastaların %60,9’unun kadın, %39,1’inin erkek olduğu, Ailevi Akdeniz Ateşi tanı yaşının 10 yaş civarında olduğu saptandı. Hastalarda en yaygın genotipik heterozigotlu M694V mutasyonu ve ikinci yaygın mutasyonun M694I mutasyonu olduğu belirlendi. Hastaların takip ve tedavilerinin daha çok büyük illerde ve üniversite hastaneleri ve basamak sağlık kuruluşlarında yapıldığı belirlendi. Sonuç ve öneriler: Ailevi Akdeniz Ateşi’ne daha erken tanı konularak tedavinin başlanması hastalarda amiloidoz ve nefrotik sendrom gibi komplikasyonların gelişmesinin önlenmesi bakımından önemlidir. Bu nedenle sağlık çalışanları Ailevi Akdeniz Ateşi hastalığının belirti ve bulguları konusunda daha dikkatli olmalıdır. Ailevi Akdeniz Ateşi hastalarının kolaylıkla ulaşabileceği yeterli düzeyde takip ve tedavilerinin yapılabildiği merkezlerin artırılması gereklidir.