Abstract
El síndrome de Adams-Oliver es un trastorno congénito raro, caracterizado por aplasia cutis congénita en el cuero cabelludo, defectos terminales transversales de las extremidades y piel marmorata telangiectásica congénita. Este puede presentarse debido a diferentes patrones de herencia de tipo autosómico dominante o autosómico recesivo, o por mutaciones dominantes de novo.Aunque el síndrome de Adams-Oliver es una enfermedad poco frecuente, es importante conocer sus características clínicas y patrones de herencia, para así establecer un correcto diagnóstico y sus posibles complicaciones durante el seguimiento. En el presente estudio, se describe el caso de una adolescente con síndrome de Adams-Oliver con patrón de herencia autosómica dominante, hipertensión pulmonar y bronquitis plástica. Había varios miembros de su familia con el mismo compromiso.
Publisher
Instituto Nacional de Salud (Colombia)
Subject
General Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
Reference25 articles.
1. Piazza AJ, Blackston D, Sola A. A case of Adams-Oliver syndrome with associated brain and pulmonary involvement: Further evidence of vascular pathology? Am J Med Genet A. 2004;130A:172-5. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.30210
2. Lehman A, Wuyts W, Patel MS. Adams-Oliver syndrome. In: Adam MP, Everman MB, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean L, et al, editors. Gene Reviews. Seattle (WA): University of Washington; 1993.
3. Schröder KC, Duman D, Tekin M, Schanze D, Sukalo M, Meester J, et al. Adams-Oliver syndrome caused by mutations of the EOGT gene. Am J Med Genet A. 2019;179:2246-51. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61313
4. Sukalo M, Tilsen F, Kayserili H, Müller D, Tüysüz B, Ruddy DM, et al. DOCK6 mutations are responsible for a distinct autosomal-recessive variant of Adams-Oliver syndrome associated with brain and eye anomalies. Hum Mutat. 2015;36:593-8. https://doi.org/10.1002/humu.22795
5. Southgate L, Sukalo M, Karountzos AS, Taylor EJ, Collinson CS, Ruddy D, et al. Haploinsufficiency of the NOTCH1 receptor as a cause of Adams-Oliver syndrome with variable cardiac anomalies. Circ Cardiovasc Genet. 2015;8:572-81. https://doi.org/10.1161/CIRCGENETICS.115.001086
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