Autosomal recessive truncatingMAB21L1mutation associated with a syndromic scrotal agenesis-Reference-Cited by-同舟云学术

Autosomal recessive truncatingMAB21L1mutation associated with a syndromic scrotal agenesis

Published:2016-06-05 Issue:2 Volume:91 Page:333-338
ISSN:0009-9163
Container-title:Clinical Genetics
language:en
Short-container-title:Clin Genet

Author:

Bruel A.-L.¹²,Masurel-Paulet A.¹³,Rivière J.-B.¹²,Duffourd Y.¹²,Lehalle D.¹²³,Bensignor C.⁴,Huet F.⁴,Borgnon J.⁵,Roucher F.⁶,Kuentz P.¹²,Deleuze J.-F.⁷,Thauvin-Robinet C.¹²³,Faivre L.¹²³,Thevenon J.¹²³^ORCID

Affiliation:

1. Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (TRANSLAD); Centre Hospitalier Universitaire Dijon; Dijon France

2. Génétique des Anomalies du Développement; Université de Bourgogne; Dijon France

3. Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Inter-région Est; Centre Hospitalier Universitaire Dijon; Dijon France

4. Service de Pédiatrie; Centre Hospitalier Universitaire Dijon; Dijon France

5. Chirurgie Pédiatrique; Centre Hospitalier Universitaire Dijon; Dijon France

6. Endocrinologie Moléculaire et Maladies Rares, Centre de Biologie et Pathologie Est; Hospices Civils de Lyon; Bron France

7. CEA/Institut de Génomique; Centre National de Génotypage; Evry France

Funder

Regional Council of Burgundy

Publisher

Wiley

Subject

Genetics (clinical),Genetics

Link

http://onlinelibrary.wiley.com/wol1/doi/10.1111/cge.12794/fullpdf