Report of the first patient with a homozygous OTUD7A variant responsible for epileptic encephalopathy and related proteasome dysfunction-Reference-Cited by-同舟云学术

Report of the first patient with a homozygous OTUD7A variant responsible for epileptic encephalopathy and related proteasome dysfunction

Published:2020-02-11 Issue:4 Volume:97 Page:567-575
ISSN:0009-9163
Container-title:Clinical Genetics
language:en
Short-container-title:Clin Genet

Author:

Garret Philippine¹²^ORCID,Ebstein Frédéric³,Delplancq Geoffroy¹⁴,Dozieres‐Puyravel Blandine⁵,Boughalem Aïcha²,Auvin Stéphane⁵⁶,Duffourd Yannis¹⁴,Klafack Sandro³,Zieba Barbara A.³,Mahmoudi Sana⁷,Singh Karun K.⁸,Duplomb Laurence¹⁴,Thauvin‐Robinet Christel¹⁴⁹,Costa Jean‐Marc²,Krüger Elke³,Trost Detlef²,Verloes Alain⁶¹⁰^ORCID,Faivre Laurence¹¹¹,Vitobello Antonio¹⁴^ORCID

Affiliation:

1. UMR1231 GAD, Inserm – Université Bourgogne‐Franche Comté Dijon France

2. Laboratoire CERBA Saint‐Ouen l'Aumône France

3. Universitätsmedizin Greifswald, Institut für Medizinische Biochemie und Molekularbiologie Greifswald Germany

4. Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic génomique des maladies rares, FHU‐TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne Dijon France

5. AP‐HP, Hôpital Robert Debré, Service de Neurologie pédiatrique Paris France

6. UMR1141 INSERM, Université Paris Diderot Paris France

7. Service de Pédiatrie, Centre Hospitalier René‐Dubos Pontoise France

8. Department of Biochemistry and Biomedical SciencesStem Cell and Cancer Research Institute, McMaster University Hamilton Canada

9. Centre de Référence Maladies Rares “déficience intellectuelle”, centre de génétique, FHU‐TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne Dijon France

10. Genetics DepartmentAP‐HP, Robert‐Debré University Hospital Paris France

11. Centre de Référence Maladies Rares “Anomalies du développement et syndromes malformatifs”, centre de génétique, FHU‐TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne Dijon France

Funder

Association Nationale de la Recherche et de la Technologie

Conseil régional de Bourgogne-Franche-Comté

Deutsche Forschungsgemeinschaft

Publisher

Wiley

Subject

Genetics(clinical),Genetics

Link

https://onlinelibrary.wiley.com/doi/pdf/10.1111/cge.13709

Reference40 articles.

1. Homozygous loss of CHRNA7 on chromosome 15q13.3 causes severe encephalopathy with seizures and hypotonia