Further delineation of eye manifestations in homozygous 15q13.3 microdeletions includingTRPM1: A differential diagnosis of ceroid lipofuscinosis-Reference-Cited by-同舟云学术

Further delineation of eye manifestations in homozygous 15q13.3 microdeletions includingTRPM1: A differential diagnosis of ceroid lipofuscinosis

Published:2014-03-25 Issue:6 Volume:164 Page:1537-1544
ISSN:1552-4825
Container-title:American Journal of Medical Genetics Part A
language:en
Short-container-title:Am. J. Med. Genet.

Author:

Masurel-Paulet Alice¹,Drumare Isabelle²,Holder Muriel³,Cuisset Jean-Marie⁴,Vallée Louis⁴,Defoort Sabine²,Bourgois Béatrice⁵,Pernes Philippe⁶,Cuvellier Jean-Christophe⁴,Huet Frédéric¹,Chehadeh Salima El¹,Thevenon Julien¹,Callier Patrick⁷⁸,Thauvin Christel¹⁸,Faivre Laurence¹⁸,Andrieux Joris⁹

Affiliation:

1. Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs; Hôpital d'Enfants; CHU Dijon France

2. Service d'Ophtalmologie; CHRU Lille France

3. Service de Génétique Clinique; Hôpital Jeanne de Flandre; CHRU Lille France

4. Service de Neuropédiatrie; CHRU Lille France

5. Service de Pédiatrie; CH Roubaix France

6. Centre de soins Saint Exupery; Vendin le Vieil France

7. Service de Cytogénétique; CHU de Dijon France

8. Equipe GAD, EA 4271; Université de Bourgogne; Dijon France

9. Laboratoire de Génétique Médicale; Hôpital Jeanne de Flandre; CHRU Lille France

Publisher

Wiley