High prevalence of Bardet‐Biedl syndrome in La Réunion Island is due to a founder variant in ARL6/BBS3

Author:

Gouronc Aurélie1,Zilliox Vincent2,Jacquemont Marie‐Line3,Darcel Françoise4,Leuvrey Anne‐Sophie1,Nourisson Elsa1,Antin Manuela1,Alessandri Jean‐Luc5,Doray Bérénice6,Gueguen Paul6,Payet Frédérique6,Randrianaivo Hanitra3,Stoetzel Corinne7,Scheidecker Sophie17,Flodrops Hugues8,Dollfus Hélène7910,Muller Jean127ORCID

Affiliation:

1. Laboratoires de Diagnostic GénétiqueHôpitaux Universitaires de Strasbourg Strasbourg France

2. Unité Fonctionnelle de Bioinformatique Médicale appliquée au diagnostic (UF7363)Hôpitaux Universitaires de Strasbourg Strasbourg France

3. UF de Génétique Médicale, GHSRCHU de La Réunion Saint Pierre La Réunion France

4. Service des Maladies Neurologiques RaresGHSR, CHU de La Réunion Saint Pierre La Réunion France

5. Pole Femme‐Mère‐Enfants, CH Félix GuyonCHU de La Réunion Saint‐Denis La Réunion France

6. Service de Génétique, CH Félix GuyonCHU de La Réunion Saint‐Denis La Réunion France

7. Laboratoire de Génétique MédicaleINSERM, UMRS_1112, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Université de Strasbourg Faculté de médecine de Strasbourg Strasbourg France

8. Service de Pédiatrie, GHSRCHU de La Réunion Saint Pierre La Réunion France

9. Centre de Référence pour les affections rares en génétique ophtalmologique, CARGO, Filière SENSGENEHôpitaux Universitaires de Strasbourg Strasbourg France

10. Service de Génétique MédicaleInstitut de Génétique Médicale d'Alsace, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg Strasbourg France

Publisher

Wiley

Subject

Genetics (clinical),Genetics

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