Bardet‐Biedl syndrome: Antenatal presentation of forty‐five fetuses with biallelic pathogenic variants in known Bardet‐Biedl syndrome genes-Reference-Cited by-同舟云学术

Bardet‐Biedl syndrome: Antenatal presentation of forty‐five fetuses with biallelic pathogenic variants in known Bardet‐Biedl syndrome genes

Published:2019-02-18 Issue:3 Volume:95 Page:384-397
ISSN:0009-9163
Container-title:Clinical Genetics
language:en
Short-container-title:Clin Genet

Author:

Mary Laura¹²,Chennen Kirsley²³,Stoetzel Corinne²,Antin Manuela¹,Leuvrey Anne¹,Nourisson Elsa¹,Alanio‐Detton Elisabeth⁴,Antal Maria C.⁵⁶,Attié‐Bitach Tania⁷⁸,Bouvagnet Patrice⁹,Bouvier Raymonde¹⁰,Buenerd Annie¹⁰,Clémenson Alix¹¹,Devisme Louise¹²,Gasser Bernard¹³,Gilbert‐Dussardier Brigitte¹⁴¹⁵,Guimiot Fabien¹⁶,Khau Van Kien Philippe¹⁷,Leroy Brigitte¹⁸,Loget Philippe¹⁹,Martinovic Jelena²⁰,Pelluard Fanny²¹²²,Perez Marie‐Josée²³,Petit Florence²⁴^ORCID,Pinson Lucile²⁵,Rooryck‐Thambo Caroline²⁶,Poch Olivier³,Dollfus Hélène²²⁷²⁸,Schaefer Elise²²⁷,Muller Jean¹²^ORCID

Affiliation:

1. Laboratoire de Diagnostic GénétiqueHôpitaux Universitaires de Strasbourg Strasbourg France

2. Laboratoire de Génétique Médicale, UMR_S INSERM U1112, IGMA, Faculté de Médecine FMTSUniversité de Strasbourg Strasbourg France

3. Complex Systems and Translational Bioinformatics, ICubeUniversity of Strasbourg, CNRS Illkirch France

4. Gynécologie‐obstétrique, Centre de Dépistage AnténatalHôpital Maison‐Blanche Reims France

5. Institut d'Histologie, IcubeUniversité de Strasbourg Strasbourg France

6. Service de Pathologie, UF6349 FœtopathologieHôpitaux Universitaires de Strasbourg Strasbourg France

7. INSERM U1163, Institut IMAGINEUniversité Paris Descartes Paris France

8. Service d'Histologie‐Embryologie‐Cytogénétique, Hôpital Necker‐Enfants MaladesAssistance Publique‐Hôpitaux de Paris Paris France

9. Laboratoire de Cardiogénétique, Malformations Cardiaques CongénitaleHôpitaux Civils de Lyon France

10. Département de PathologieCentre Hospitalier Est, Hôpitaux Civils de Lyon Lyon France

11. Service d'Anatomie et Cytologie PathologiquesCHU de Saint‐Etienne Saint‐Étienne France

12. Institut d'Anatomo‐Pathologie, Centre de Biologie PathologieCentre Hospitalier Universitaire de Lille Lille France

13. Laboratoire de PathologieGHR Mulhouse‐Sud Alsace Mulhouse France

14. Service de Génétique MédicaleCentre Hospitalier Universitaire de Poitiers Poitiers France

15. EA3808 – NEUVACODUniversité de Poitiers Poitiers France

16. Unité Fonctionnelle de Fœtopathologie, Département de GénétiqueHôpital Robert Debré, Assistance Publique‐Hôpitaux de Paris Paris France

17. Unité de Génétique Médicale et CytogénétiqueCentre Hospitalier Universitaire de Nîmes Nîmes France

18. Service d'Anatomie PathologiqueCHI Poissy Saint Germain‐en‐Laye Poissy France

19. Service d'Anatomie PathologiqueHôpital Pontchaillou, Université Rennes 1 Rennes France

20. Unité de Fœtopathologie, Hôpital Antoine BéclèreAssistance Publique‐Hôpitaux de Paris Clamart France

21. Service d'Anatomie‐Cytologie PathologiqueCentre Hospitalier Universitaire de Bordeaux Bordeaux France

22. INSERM UMR1053, Bordeaux Research in Translational Oncology, BaRITOn, Université de Bordeaux Bordeaux France

23. Unité de Fœtopathologie, Service de Génétique MédicaleCentre Hospitalier Universitaire Montpellier France

24. Clinique de Génétique Guy FontaineCentre Hospitalier Universitaire de Lille Lille France

25. Département de Génétique MédicaleCentre Hospitalier Régional Universitaire de Montpellier Montpellier France

26. Université Bordeaux, MRGM INSERM U1211CHU de Bordeaux, Service de Génétique Médicale Bordeaux France

27. Service de Génétique MédicaleIGMA, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg Strasbourg France

28. Centre des Affections Rares en Génétique OphtalmologiqueFSMR SENSGENE, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg Strasbourg France

Publisher

Wiley

Subject

Genetics(clinical),Genetics

Link

https://onlinelibrary.wiley.com/doi/pdf/10.1111/cge.13500

Reference58 articles.

1. ON CONGENITAL OBESITY SYNDROME WITH POLYDACTYLY AND RETINITIS PIGMENTOSA (A CONTRIBUTION TO THE STUDY OF CLINICAL FORMS OF HYPOPHYSEAL OBESITY) Thesis, for the degree of Doctor of Medicine

2. A Pair of Siblings with Adiposo-Genital Dystrophy

3. Hydrometrocolpos as a neonatal manifestation of the Bardet-Biedl syndrome

4. Otolaryngologic Features of Laurence-Moon-Bardet-Biedl Syndrome

5. Bardet-Biedl syndrome with preaxial polydactyly

Cited by 35 articles. 订阅此论文施引文献订阅此论文施引文献，注册后可以免费订阅5篇论文的施引文献，订阅后可以查看论文全部施引文献

1. Bardet-Biedl syndrome improved diagnosis criteria and management: Inter European Reference Networks consensus statement and recommendations;European Journal of Human Genetics;2024-07-31

2. Whole Genome Sequencing Solves an Atypical Form of Bardet–Biedl Syndrome: Identification of Novel Pathogenic Variants of BBS9;International Journal of Molecular Sciences;2024-07-30

3. Collaborative effort: managing Bardet-Biedl syndrome in pediatric patients. Case series and a literature review;Frontiers in Endocrinology;2024-07-18

4. Phenotypic and genotypic analysis of 11 fetal cases with Bardet–Biedl syndrome;Prenatal Diagnosis;2024-06-05

5. Characterizing Homozygous Variants in Bardet-Biedl Syndrome-Associated Genes Within Iranian Families: Unveiling a Founder Variant in BBS2, c.471G>A;Biochemical Genetics;2024-02-26