Clinical and molecular diagnosis of non‐phosphomannomutase 2 N‐linked congenital disorders of glycosylation in Spain-Reference-Cited by-同舟云学术

Clinical and molecular diagnosis of non‐phosphomannomutase 2 N‐linked congenital disorders of glycosylation in Spain

Published:2019-04-03 Issue:5 Volume:95 Page:615-626
ISSN:0009-9163
Container-title:Clinical Genetics
language:en
Short-container-title:Clin Genet

Author:

Medrano Celia¹,Vega Ana¹,Navarrete Rosa¹,Ecay M. Jesús¹,Calvo Rocío²,Pascual Samuel Ignacio³,Ruiz‐Pons Mónica⁴,Toledo Laura⁵,García‐Jiménez Inmaculada⁶,Arroyo Ignacio⁷,Campo Andrea⁸,Couce M. Luz⁹,Domingo‐Jiménez M. Rosario¹⁰,García‐Silva M. Teresa¹¹,González‐Gutiérrez‐Solana Luis¹²,Hierro Loreto¹³,Martín‐Hernández Elena¹¹,Martínez‐Pardo Mercedes¹⁴,Roldán Susana¹⁵,Tomás Miguel¹⁶,Cabrera Jose C.⁵,Mártinez‐Bugallo Francisco¹⁷,Martín‐Viota Lucía¹⁸,Vitoria‐Miñana Isidro¹⁹,Lefeber Dirk J.²⁰,Girós M. Luisa²¹,Serrano Gimare Mercedes²²,Ugarte Magdalena¹,Pérez Belén¹^ORCID,Pérez‐Cerdá Celia¹^ORCID

Affiliation:

1. Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Centro de Biología MolecularUniversidad Autónoma de Madrid, CIBERER, IdiPAZ Madrid Spain

2. Servicio NeuropediatríaHospital Universitario Carlos Haya Málaga Spain

3. Servicio NeuropediatríaHospital Universitario La Paz Madrid Spain

4. Servicio de PediatríaHospital Universitario Nuestra Señora de la Candelaria Santa Cruz de Tenerife Spain

5. Servicio de Neurología InfantilComplejo Hospitalario Materno Insular Las Palmas de Gran Canaria Spain

6. Unidad de Enfermedades MetabólicaHospital Universitario Miguel Servet Zaragoza Spain

7. Servicio de NeonatologíaHospital San Pedro de Alcántara Cáceres Spain

8. Servicio de NeuropediatríaHospital Virgen de la Macarena Sevilla Spain

9. Unidad de Enfermedades MetabólicasHospital Clínico Universitario de Santiago, IDIS, CIBERER Santiago de Compostela Spain

10. Sección de NeuropediatríaHospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, IMIB‐Arrixaca, CIBERER Murcia Spain

11. Unidad de Enfermedades Mitocondriales y Enfermedades Metabólica HereditariasHospital Universitario Doce de Octubre, Universidad Complutense Madrid Spain

12. Servicio de NeuropediatríaHospital Universitario Niño Jesús, CIBERER Madrid Spain

13. Servicio de HepatologíaHospital Universitario La Paz Madrid Spain

14. Unidad de Enfermedades MetabólicasHospital Universitario Ramón y Cajal Madrid Spain

15. Servicio de NeuropediatríaHospital Universitario Virgen de la Nieves Granada Spain

16. Servicio de NeuropediatríaHospital Universitario La Fé Valencia Spain

17. Unidad de GenéticaHospital Universitario Nuestra Señora de la Candelaria Santa Cruz de Tenerife Spain

18. Servicio de NeuropediatríaHospital Universitario Nuestra señora de la Candelaria Santa Cruz de Tenerife Spain

19. Unidad de Nutrición y MetabolopatíasHospital Universitario La Fé Valencia Spain

20. Department of NeurologyRadboud University Medical Centre Nijmegen the Netherlands

21. Secció d'Errors Congènits del Metabolisme – IBCServei de Bioquímica i Genètica Molecular, Hospital Clínic, IDIBAPS, CIBERER Barcelona Spain

22. Servicio de Neurología PediátricaHospital Universitario San Joan de Deu, CIBERER Barcelona Spain

Funder

Fundación Isabel Gemio-Fundación La Caixa

General Subdirectorate of Evaluation and Promotion of Health Research, by European Regional Development Funds

Publisher

Wiley

Subject

Genetics (clinical),Genetics

Link

https://onlinelibrary.wiley.com/doi/pdf/10.1111/cge.13508

Reference23 articles.

1. What is new in CDG?

2. Recognizable phenotypes in CDG

3. Neurological Aspects of Human Glycosylation Disorders

4. Clinical and pathological heterogeneity of a congenital disorder of glycosylation manifesting as a myasthenic/myopathic syndrome

5. Immunological aspects of congenital disorders of glycosylation (CDG): a review

Cited by 32 articles. 订阅此论文施引文献订阅此论文施引文献，注册后可以免费订阅5篇论文的施引文献，订阅后可以查看论文全部施引文献

1. SSR4-CDG, an ultra-rare X-linked congenital disorder of glycosylation affecting the TRAP complex: Review of 22 affected individuals including the first adult patient;Molecular Genetics and Metabolism;2024-07

2. Exome Sequencing Has a High Diagnostic Rate in Sporadic Congenital Hypopituitarism and Reveals Novel Candidate Genes;The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism;2024-05-08

3. Normal transferrin glycosylation does not rule out severe ALG1 deficiency;JIMD Reports;2024-04-16

4. Identification of a novel intronic variant of ATP6V0A2 in a Han-Chinese family with cutis laxa;Molecular Biology Reports;2024-04-10

5. The Role of Thickened Nuchal Translucency on Copy Number Variations and Pregnancy Outcomes in Northeast Coast of Fujian Province, China: A Comparison Between Traditional Karyotyping and Single Nucleotide Polymorphism Array Analysis;2023-08-17