Fetal megacystis‐microcolon: Genetic mutational spectrum and identification of PDCL3 as a novel candidate gene

Author:

Billon Clarisse12ORCID,Molin Arnaud3,Poirsier Céline4,Clemenson Alix5,Dauge Coralie6,Grelet Maude7,Sigaudy Sabine7,Patrier Sophie8,Goldenberg Alice9,Layet Valérie10,Tantau Julia1,Fleury Clémence11,Liard Agnès12,Diguet Alain13,Fritih Radia14,Verspyck Eric15,Rendu John16,Boutaud Lucile117,Tessier Aude1,Thomas Sophie17,Razavi Ferechté1,Achaiaa Amale1,Elkhartoufi Nadia1,Hakkakian Leila1,Magnin Eglantine1,Bôle‐Feysot Christine18,Masson Cécile19,Ville Yves20,Roth Philippe20,Prieur Fabienne21,Bessieres Bettina1,Bonniere Maryse1,Attie‐Bitach Tania117

Affiliation:

1. Service d'Histologie‐Embryologie‐CytogénétiqueUnité d'Embryofoetopathologie, Hôpital Necker‐Enfants Malades, APHP Paris France

2. Département de GénétiqueHôpital Européen Georges Pompidou, APHP Paris France

3. Département de GénétiqueNormandie Université, UNICAEN, CHU de Caen Normandie Caen France

4. Département de GénétiqueCHU de Reims Reims France

5. Service d'Anatomie et Cytotologie PathologiqueCHU de Saint Etienne Saint Etienne France

6. Department of PathologyUniversity Hospital Caen France

7. Département de Génétique MédicaleHôpital de la Timone, APHM Marseille France

8. Service d'Anatomie PathologiqueCHU Ch. Nicolle Rouen France

9. centre de référence anomalies du développement et syndromes malformatifs, CHU de Rouen, Centre Normand de Génomique et de Médecine Personnalisée France

10. Consultations de génétiqueGroupe Hospitalier du Havre Le Havre France

11. Department of PathologyRobert‐Debré University Hospital Reims France

12. Département de chirurgie infantileChu de Rouen Rouen France

13. Laboratoire d'anatomie pathologique, pavillon Jacques‐DelarueCHU de Rouen Rouen France

14. Pathology DepartmentHôpital de la Timone, APHM Marseille France

15. Department of Obstetrics and GynecologyRouen University Hospital Rouen France

16. Unité Médicale de Génétique Moléculaire, Inserm U1216CHU de Grenoble Grenoble France

17. INSERM UMR 1163Université de Paris, Imagine Institute Paris France

18. Genomics PlatformINSERM UMR 1163, Institut Imagine Paris France

19. Bioinformatics Platform, INSERM UMR 1163Institut Imagine Paris France

20. Service d'Obstétrique, Maternité, Chirurgie, Médecine et Imagerie Fœtales, Hôpital Necker‐Enfants MaladesAP‐HP, Centre – Université de Paris Paris France

21. Service de génétiqueHôpital Nord CHU Saint‐Etienne Saint Etienne France

Publisher

Wiley

Subject

Genetics (clinical),Genetics

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