COMPARISON OF PATIENTS WITH PRE-DIAGNOSIS OF MYELOPROLIFERATIVE NEOPLASM PATIENTS WITH LOW AND HIGH JAK2V617F ALLELE BURDEN IN TERMS OF CLINICAL AND HEMATOLOGICAL PARAMETERS

Abstract

AMAÇ: JAK2V617F mutasyonu pozitifliği kronik miyeloproliferatif neoplazilerin (KMPN) tanısı için ana kriterdir. Mutasyon yükünün belirlenmesi çoğu moleküler laboratuvarda standart bir tanı prosedürü haline gelmiştir, ancak KMPN tanısı için bir sınır değer belirtilmemektedir. Burada, JAK2V617F mutasyon yükü düşük ve yüksek olan miyeloproliferatif neoplazi ön tanılı hastaların klinik ve hematolojik parametreler açısından karşılaştırılması amaçlandı. GEREÇ VE YÖNTEM: Sağlık Bilimleri Üniversitesi Antalya Eğitim ve Araştırma Hastanesi tıbbi genetik kliniğinde 2019 - 2021 yılları arasında JAK2V617F mutasyonu pozitif olan 95 hasta retrospektif olarak analiz edildi. BULGULAR: Allel yükü düşük (≤%3) olan 46 hastanın %64'ü KMPN fenotipine sahipken, yüksek allel yükü (>%3) olan 49 hastanın %100'ü KMPN fenotipine sahipti. Her iki grup arasında eritrosit sayısı, hemoglobin düzeyi, ortalama eritrosit hacimleri arasında istatistiksel bir fark bulunmazken; lökosit, nötrofil ve trombosit yüksekliği JAK2V617F allel yükü >%3 olan grup lehine istatistiksel olarak anlamlı bulundu (p=0.007; p<0.001; p<0.001). SONUÇ: Düşük allel yüklü JAK2V617F mutasyonunun günlük klinik uygulamada yorumlanması zor olmakla birlikte tüm pozitif hastalara hematolojik tanı konmamıştır. Allel yükü >%3 olan tüm hastalara KMPN tanısı konulmuştur; bu nedenle, bu sınırın üzerindeki bir mutasyon yükü, miyeloproliferatif bir hastalığın varlığın göstergesi olarak kabul edilebilir. Düşük allel yüklü JAK2V617F mutasyonuna yaklaşımı tanımlamak için standardize edilmiş moleküler yöntemlerle prospektif olarak incelenen daha büyük hasta gruplarına sahip çalışmalara ihtiyaç vardır.