Genome-wide variant calling in reanalysis of exome sequencing data uncovered a pathogenic TUBB3 variant

Author:

de Boer Elke,Yaldiz Burcu,Denommé-Pichon Anne-Sophie,Matalonga Leslie,Laurie Steve,Steyaert Wouter,de Reuver Rick,Gilissen Christian,Kwint Michael,Pfundt Rolph,Verloes Alain,Willemsen Michèl A.A.P.,Vries Bert B.A. de,Vitobello A.,Kleefstra Tjitske,Vissers Lisenka E.L.M.,Boer Elke de,Cohen Enzo,Cuesta Isabel,Danis Daniel,Denommé-Pichon Anne-Sophie,Gao Fei,Gilissen Christian,Horvath Rita,Johari Mridul,Johanson Lennart,Li Shuang,Matalonga Leslie,Morsy Heba,Nelson Isabelle,Paramonov Ida,Paske Iris B.A.W. te,Robinson Peter,Savarese Marco,Steyaert Wouter,Töpf Ana,Trimouille Aurélien,van der Velde Joeri K.,Vandrovcova Jana,Vitobello Antonio,Zurek Birte,Abbot Kristin M.,Banka Siddharth,Benetti Elisa,de Boer Elke,Casari Giorgio,Ciolfi Andrea,Clayton-Smith Jill,Dallapiccola Bruno,Denommé-Pichon Anne-Sophie,Ellwanger Kornelia,Faivre Laurence,Gilissen Christian,Graessner Holm,Haack Tobias B.,Hammarsjö Anna,Havlovicova Marketa,Hoischen Alexander,Hugon Anne,Jackson Adam,Kerstjens Mieke,Kleefstra Tjitske,Lindstrand Anna,Martín Estrella López,Macek Milan,Matalonga Leslie,Maystadt Isabelle,Morleo Manuela,Nigro Vicenzo,Nordgren Ann,Pettersson Maria,Pinelli Michele,Pizzi Simone,Posada Manuel,Radio Francesca C.,Renieri Alessandra,Rooryck Caroline,Ryba Lukas,Santen Gijs W.E.,Schwarz Martin,Tartaglia Marco,Thauvin Christel,Torella Annalaura,Trimouille Aurélien,Verloes Alain,Vissers Lisenka,Vitobello Antonio,Votypka Pavel,Vyshka Klea,Zguro Kristina,Zurek Birte

Publisher

Elsevier BV

Subject

Genetics (clinical),Genetics,General Medicine

Cited by 2 articles. 订阅此论文施引文献 订阅此论文施引文献,注册后可以免费订阅5篇论文的施引文献,订阅后可以查看论文全部施引文献

同舟云学术

1.学者识别学者识别

2.学术分析学术分析

3.人才评估人才评估

"同舟云学术"是以全球学者为主线,采集、加工和组织学术论文而形成的新型学术文献查询和分析系统,可以对全球学者进行文献检索和人才价值评估。用户可以通过关注某些学科领域的顶尖人物而持续追踪该领域的学科进展和研究前沿。经过近期的数据扩容,当前同舟云学术共收录了国内外主流学术期刊6万余种,收集的期刊论文及会议论文总量共计约1.5亿篇,并以每天添加12000余篇中外论文的速度递增。我们也可以为用户提供个性化、定制化的学者数据。欢迎来电咨询!咨询电话:010-8811{复制后删除}0370

www.globalauthorid.com

TOP

Copyright © 2019-2024 北京同舟云网络信息技术有限公司
京公网安备11010802033243号  京ICP备18003416号-3