Niemann-Pick Type C disease: characterizing lipid levels in patients with variant lysosomal cholesterol storage

Author:

Tängemo Carolina,Weber Dominik,Theiss Susanne,Mengel Eugen,Runz Heiko

Publisher

Elsevier BV

Subject

Cell Biology,Endocrinology,Biochemistry

Reference43 articles.

1. Niemann-Pick disease type c: a lipid trafficking disorder;Patterson,2001

2. Recommendations on the diagnosis and management of Niemann-Pick disease type C;Wraith;Mol. Genet. Metab.,2009

3. Niemann-Pick disease type C;Vanier;Orphanet J. Rare Dis.,2010

4. NPC-db, a Niemann-Pick type C disease gene variation database;Runz;Hum. Mutat.,2008

5. Antisense oligonucleotide treatment for a pseudoexon-generating mutation in the NPC1 gene causing Niemann-Pick type C disease;Rodríguez-Pascau;Hum. Mutat.,2009

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