AGENESIA DE CELULAS DE LEYDIG NA PEDIATRIA– REVISÃO DE LITERATURA

Abstract

Objetivo: Determinar a incidência e prevalência da agenesia de células de Leydig em diferentes populações. Analisar detalhadamente aspectos clínicos e genéticos. Avaliar impactos no desenvolvimento sexual e reprodutivo. Explorar opções de diagnóstico precoce permitindo intervenções terapêuticas adequadas. Metodologia: O presente estudo trata-se de uma revisão narrativa. Foram buscadas revisões sistemáticas, metanálises e estudos de coorte publicados nos últimos 20 anos, indexados em bases de dados renomadas, como PubMed, Scopus e Up To Date. Resultados: Estudos indicam que a hipoplasia das células de Leydig é uma condição rara, que afeta uma parcela reduzida da população, e se manifesta na infância ou adolescência. A fisiopatologia envolve interações genéticas e endócrinas que impactam o desenvolvimento sexual, pois afeta a produção de testosterona. Achados clínicos, como testículos na região abdominal, ausência de estruturas müllerianas e risco aumentado de tumores germinativos, são característicos dessa patologia. O diagnóstico precoce é crucial, e envolve uma abordagem clínica, laboratorial e radiológica abrangente, com necessidade de acompanhamento com equipe multiprofissional. A terapia de reposição hormonal é frequente e a gonadectomia após a puberdade, pode ser necessária. Conclusão: Destaca-se a importância do diagnóstico precoce e imposição de terapêutica adequada para seguimento clínico desses pacientes e de seus familiares.