Identificación de una nueva mutación en el gen humano xantina causante de la xantinuria tipo I-Reference-Cited by-同舟云学术

Identificación de una nueva mutación en el gen humano xantina causante de la xantinuria tipo I

Published:2021-11-10 Issue:4 Volume:2 Page:571-574
ISSN:2628-491X
Container-title:Advances in Laboratory Medicine / Avances en Medicina de Laboratorio
language:en
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Author:

Collazo Abal Cristina¹,Romero Santos Susana¹^ORCID,González Mao Carmen¹,Pazos Lago Emilio C.²,Barros Angueira Francisco³,Castiñeiras Ramos Daisy⁴

Affiliation:

1. Departamento de Análisis Clínicos , Hospital Universitario de Vigo , Vigo , España

2. Departamento de Medicina Interna , Hospital Universitario de Vigo , Vigo , España

3. Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica , Hospital Universitario de Santiago de Compostela , Santiago de Compostela , España

4. Laboratory of Metabolic Pathologies , Hospital Universitario de Santiago de Compostela , Santiago de Compostela , España

Abstract

Resumen Objetivos La xantinuria es una enfermedad rara, de herencia autosómica recesiva caracterizada por la presencia de hipouricemia y elevada excreción de xantina, provocada por el déficit de xantina deshidrogenasa/oxidasa (XDH/XO, EC: 1.17.1.4/1.17.3.2) en el tipo I, o por el déficit de XDH/XO y aldehído oxidasa (AOX, EC: 1.2.3.1) en el tipo II. Métodos Describimos una nueva mutación puntual en homocigosis en el gen XDH en un paciente con niveles muy bajos de ácido úrico en suero y orina y xantinuria. Aunque el paciente se encontraba asintomático, se objetivaron cálculos renales en las pruebas de imagen. Resultados Se detectaron otros casos en su familia, y se le hicieron recomendaciones dietéticas para prevenir futuras complicaciones. Conclusiones La xantinuria hereditaria es una patología infradiagnosticada, que se suele descubrir accidentalmente al detectar en un análisis rutinario la presencia de hipouricemia. Es importante que la medicina de laboratorio sepa orientar a los facultativos en su diagnóstico.

Publisher

Walter de Gruyter GmbH

Link

https://www.degruyter.com/document/doi/10.1515/almed-2021-0059/pdf

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