Ein neuer Genort für eine autosomal-dominante, nichtsyndromale Schwerhörigkeit (DFNA33) liegt auf Chromosom 13q34-qter
Author:
Publisher
Springer Science and Business Media LLC
Subject
Otorhinolaryngology
Link
http://link.springer.com/content/pdf/10.1007/s00106-008-1832-9.pdf
Reference21 articles.
1. Birkenhäger R, Aschendorf A, Schipper J, Laszig R (2007) Nicht-syndromale hereditäre Schwerhörigkeiten. Laryngorhinootologie 86: 299–313
2. Bönsch D, Neumann C, Lang-Roth R et al. (2003) PROMM and deafness: Exclusion of ZNF9 as the disease gene in DFNA18 suggests a polygenic origin of the PROMM/DM 2 phenotype. Clin Genet 63: 73–75
3. Bönsch D, Scheer P, Neumann C et al. (2001) A novel locus for autosomal dominant, non-syndromic hearing impairment (DFNA18) maps to chromosome 3q22 immediately adjacent to the DM 2 locus. Eur J Hum Genet 9: 165–170
4. Bönsch D, Schmidt CM, Scheer P et al. (2008) Ein neuer Genort für eine autosomal dominante, nicht-syndromale Hörstörung (DFNA57) kartiert auf Chromosom 19p13.2 und überlappt mit DFNB15. HNO 56(2): 177–182
5. Dubovsky J, Sheffield VC, Duyk GM, Weber JL (1995) Sets of short tandem repeat polymorphisms for efficient linkage screening of the human genome. Hum Mol Genet 4: 449–452
Cited by 10 articles. 订阅此论文施引文献 订阅此论文施引文献,注册后可以免费订阅5篇论文的施引文献,订阅后可以查看论文全部施引文献
1. Unraveling haplotype errors in the DFNA33 locus;Frontiers in Genetics;2023-08-21
2. Autosomal Dominant Non-Syndromic Hearing Loss (DFNA): A Comprehensive Narrative Review;Biomedicines;2023-06-01
3. A mutation in ATP11A causes autosomal-dominant auditory neuropathy type 2;Human Molecular Genetics;2022-10-27
4. Autosomal dominant non-syndromic hearing loss maps to DFNA33 (13q34) and co-segregates with splice and frameshift variants in ATP11A, a phospholipid flippase gene;Human Genetics;2022-03-12
5. Dual and triple AAV delivery of large therapeutic gene sequences into the inner ear;Hearing Research;2020-09
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