Diagnostik erblicher Netzhautdystrophien. Stellenwert molekulargenetischer Diagnostik aus Patientenperspektive

Abstract

Zusammenfassung Hintergrund Die Diagnose erblicher Netzhautdystrophien ist aufgrund der niedrigen Prävalenz und der Variabilität der klinischen Präsentation schwierig. Eine bestmöglich gesicherte Diagnose ist für den Patienten für die Lebensplanung und die Abklärung der Möglichkeit einer frühzeitigen zielgerichteten Therapie wesentlich. Fragestellung Ziel der vorliegenden Studie war es, ein besseres Bild des Patientenweges bis zur finalen Diagnosestellung nachzuzeichnen. Dies sollte dazu dienen, mögliche Schwachstellen in der Diagnostik und Versorgung aufzudecken und Verbesserungspotenziale insbesondere im Hinblick auf die Nutzung genetischer Diagnostik aufzuzeigen. Material und Methoden Die Daten wurden mittels Umfragebögen und Online-Interviews von der Selbsthilfevereinigung PRO RETINA Deutschland e. V. unter Patienten mit erblichen Netzhautdystrophien erhoben. Daten wurden mittels deskriptiver Statistik ausgewertet. Ergebnisse Im Zeitraum vom 15.03. bis zum 22.04.2021 wurden 183 Umfragebögen ausgefüllt und 42 Online-Interviews durchgeführt. Die Umfragepopulation bestand aus 48 % weiblichen Teilnehmern, das Durchschnittsalter betrug 55 Jahre, erste Symptome traten im Schnitt im Alter von 22 Jahren auf. Von den ersten Symptomen bis zur finalen Diagnose vergingen etwa 14 Jahre. Lediglich 66 % der Befragten gaben an, dass mindestens 1 Gentest bei Ihnen durchgeführt wurde; weniger als die Hälfte (47 %) erhielt eine humangenetische Beratung. Die überwiegende Mehrheit (85 %) würde eine Gentherapie erwägen. Schlussfolgerung Aus der Patientenperspektive sind eine Verkürzung des Diagnoseweges, das Angebot einer molekulargenetischen Diagnostik sowie einer humangenetischen Beratung wesentlich für die Verbesserung der Versorgung von Patienten mit erblichen Netzhautdystrophien.