Human genetic diagnostics in hereditary eye diseases

Abstract

ZusammenfassungHereditäre Augenerkrankungen können alle okulären Strukturen betreffen und mit strukturellen Auffälligkeiten (z. B. Kolobome) oder funktionellen Einschränkungen (z. B. Netzhautdystrophien) einhergehen. Zudem zeigen viele komplexe syndromale Krankheitsbilder als erstes Symptom eine Augenbeteiligung. Hereditäre Augenerkrankungen sind ausgesprochen heterogen, durch die modernen Hochdurchsatzsequenzierungen ist eine diagnostische Abklärung jedoch in der Routinediagnostik möglich. Dies ist nicht nur in der Differenzialdiagnostik, sondern auch zunehmend aufgrund individueller Therapieoptionen von hoher Relevanz.