Neurofibromatose Typ 1: Vorsorgebogen für Kinder und Jugendliche in Österreich

Abstract

Zusammenfassung Hintergrund Neurofibromatose Typ 1 (NF1) präsentiert sich bereits im Kindesalter mit einer Vielzahl potenzieller Symptome. Neben der Entstehung von Tumoren, insbesondere im Bereich des Nervensystems, rücken besonders orthopädische, neurokognitive/schulische und psychosoziale Aspekte in den Fokus. Zielsetzung In Österreich fehlten bisher klare Leitlinien für die Betreuung von Kindern und Jugendlichen mit NF1. Die Entwicklung eines Vorsorgebogens soll ein einheitliches Vorgehen ermöglichen. Methodik Das im Jahr 2021 etablierte österreichische NF Netzwerk, bestehend aus Expert:innen und Mitgliedern der Patientenorganisation NF Kinder, erzielte durch wiederholte Diskussionsrunden einen Konsens bezüglich der optimalen Vorsorge für Kinder und Jugendliche mit NF1. Der Vorsorgebogen richtet sich an Gesundheitspersonal, das Menschen mit NF1 betreut. Ergebnisse Der pädiatrische Vorsorgebogen ist in die Bereiche Klinik/Labor/Radiologie und Konsil gegliedert. Er zeigt auf, wann und welche Untersuchungen oder Kontrollen als sinnvoll erachtet bzw. empfohlen werden. Schlussfolgerung Die Entwicklung dieses Vorsorgebogens stellt einen bedeutenden Schritt in der Standardisierung der Versorgung von Kindern und Jugendlichen mit NF1 in Österreich dar. Durch die einfache Strukturierung und praxisorientierte Empfehlungen sollen eine effektivere Betreuung und Früherkennung von relevanten Gesundheitsaspekten ermöglicht werden.